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drépanocytose

Drépanocytose : quels sont les symptômes ?

La drépanocytose est la maladie génétique qui fait le plus de victimes à travers le monde. Elle affecte les globules rouges du sang. Elle apparaît dès l’âge de trois mois. Ses manifestations sont douloureuses et en plus c’est une maladie incurable.

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie héréditaire caractérisée par la mutation du chromosome 11. Elle affecte l’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène et le dioxyde de carbone. La drépanocytose transforme la forme biconcave des globules rouges rigides en faucille. Cette déformation est liée à la baisse de la concentration sanguine en oxygène.

  • Mécanisme de la drépanocytose

La transformation de l’hémoglobine par la drépanocytose concerne surtout les chaines β. les quatre chaines d’hémoglobine s’amassent ensuite entre elles dans les globules rouges. Les globules rouges rigides ne peuvent pas passer dans les capillaires et en obstruent l’accès. Cela prive les cellules d’oxygène.

Ce dysfonctionnement circulatoire sollicite énormément la rate qui ne peut plus assumer son rôle dans la fonction immunitaire.

  • Mode de transmission de la drépanocytose

La drépanocytose est une maladie exclusivement héréditaire. Elle se transmet de parent à enfant. Le gène β normal de l’hémoglobine est de type A, et le gène anormal est de type S. Un enfant reçoit les deux gènes de ses parents. Si aucun parent ne présente pas d’anomalie, le génotype de l’enfant est AA. Si un des parents lui transmet la drépanocytose, le génotype devient AS. L’enfant hérite du gène malsain, mais reste un porteur sain. La maladie affecte l’enfant seulement si les deux parents la lui ont transmise. Son génotype est alors SS.

Détection de la drépanocytose

Le diagnostic de la drépanocytose s’établit à partir de trois examens biologiques :

  • Observation au microscope : Une observation d’échantillons de sang permet de voir les globules rouges en forme de faucille.
  • Analyse du sang : L’analyse du sang est un moyen de détecter la présence d’hémoglobines de génotype SS.
  • Tests génétiques : Des tests génétiques permettent d’identifier les anomalies génétiques. On les réalise dans des laboratoires spécialisés pour dépister les mutations chez l’enfant et ses parents.

Suivi de la maladie

Quand la drépanocytose est détectée chez un patient, un processus de suivi est nécessaire pour prévenir les complications. Il commence dès le jeune âge et se fait tout au long de la vie.

  • De 12 à 18 mois : Les occlusions des vaisseaux cérébraux présentent des risques d’accident vasculaire cérébral. Le scanner, l’IRM ou l’échographie Doppler permettent de les déceler à temps.
  • À partir de 3 ans : Une échographie abdominale est nécessaire pour mesurer l’impact de la drépanocytose sur les viscères. Les organes les plus susceptibles d’être affectés sont la rate, le foie et les reins.
  • À partir de 6 ans : À partir de 6 ans, on réalise une échographie cardiaque et une échographie du bassin.
  • Examens périodiques : L’état de santé des yeux est à surveiller régulièrement ainsi que la possibilité d’insuffisance rénale.

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Symptômes de la drépanocytose

  • Anémie hémolytique

L’anémie est la diminution importante du taux de globules rouges dans le sang. Dans l’anémie hémolytique, le nombre de globules rouges diminue parce qu’ils sont détruits prématurément. La destruction des globules rouges par l’organisme provient de leur déformation morphologique. L’anémie hémolytique liée à la drépanocytose entraîne des signes externes. Elle provoque l’apparition d’ictères et une coloration foncée des urines. L’hyperactivité de la rate qui découle de l’anémie hémolytique engendre une fatigue chronique et une pâleur.

  • Crise vaso-occlusive

Les globules rouges difformes et rigides obstruent les petits vaisseaux sanguins. Cette obstruction vasculaire provoque des douleurs intenses. Elles peuvent être brusques et aiguës, mais elles peuvent durer des heures ou des semaines. Même quand la douleur est persistante, elle peut connaitre des amplifications brutales.

Les douleurs peuvent affecter tous les organes parce qu’ils ne sont pas assez ravitaillés. La crise vaso-occlusive peut aboutir à la destruction des organes non irrigués de sang.

Les os et les articulations peuvent en souffrir. La crise vaso-occlusive est aussi à l’origine de dactylite ou syndrome pied-main. Elle est susceptible de provoquer des accidents vasculaires cérébraux, un syndrome thoracique aigu ou une nécrose.

  • Sensibilité aux infections

La drépanocytose multiplie la sensibilité aux infections. La défense immunitaire s’affaiblit. L’enfant est le plus exposé à ce risque parce que son système immunitaire est encore faible. Le risque de comorbidité est grand parce que les infections favorisent les troubles liés à la drépanocytose.

  • Troubles du développement

La drépanocytose soumet le corps à des souffrances et des troubles qui nuisent à son développement. Elle un retard de la croissance et de la puberté.

Traitement de la drépanocytose

À proprement parler, il n’y a pas de traitement de la drépanocytose. Il faut plutôt parler de la prise en charge des symptômes pour atténuer les souffrances endurées.

  • Traitement antibiotique

Un traitement antibiotique est nécessaire chez le nourrisson et jusqu’à l’âge de 15 ans. Cela réduit la sensibilité aux infections.

  • Oxygénothérapie

L’oxygénothérapie réduit les douleurs associées à la vaso-occlusion.

  • Traitement hydroxyuré

Un traitement à base d’hydroxyurée augmente la teneur en hémoglobine du sang.

  • Greffe de moelle osseuse

Ce procédé est le seul remède durable à la drépanocytose.

Sources:
https://www.doctissimo.fr/html/sante/encyclopedie/sa_985_cytose.htm
https://sante.journaldesfemmes.fr/maladies/2540196-drepanocytose-homozygote-heterozygote/

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