La mucoviscidose est une maladie génétique. Cette maladie héréditaire est aussi appelée fibrose kystique et est très fréquente en occident. Il s’agit d’un dysfonctionnement au niveau du mucus, car celui-ci devient visqueux et très épais. Cette maladie s’attaque surtout au système digestif et aux voies respiratoires bien que d’autres organes puissent également en souffrir. Actuellement, les personnes atteintes de la mucoviscidose peuvent avoir une espérance de vie de 40 ans. Cette maladie nécessite souvent un diagnostic dès la naissance ou l’enfance, mais certains malades peuvent ne ressentir les symptômes que tardivement. Par ailleurs, elle n’est pas contagieuse et n’engendre pas de problèmes mentaux.
Un dépistage néonatal de la maladie, indispensable pour une meilleure prise en charge
Pour pouvoir traiter la mucoviscidose à temps, il est nécessaire de la dépister tôt. Un dépistage néonatal est alors réalisé afin d’effectuer une prise en charge précoce à l’enfant. D’ailleurs, en France, cet examen est réalisé sur tous les nouveau-nés. Pour réaliser le dépistage, le médecin se chargera de prélever quelques gouttes de sang juste par une petite piqûre du talon. Elles seront alors analysées via un test appelé un « test de la sueur ». Par ailleurs, cet examen est également indispensable si un des parents est porteur de la maladie, cela permettra de déterminer rapidement si l’enfant en est atteint ou non. En outre, si un enfant présente les symptômes semblables à ceux de la maladie, il faut donc la dépister pour en avoir une confirmation de la maladie et la traiter rapidement.
Les résultats attendus du dépistage néonatal
En faisant un test sur le dépistage néonatal de la mucoviscidose, plusieurs résultats sont attendus :
- Un taux anormal de trypsine immunoréactive dans le sang. Dans ce cas, il faut procéder à d’autres tests pour confirmer la maladie ;
- L’existence d’un ou des gènes mutés CFTR;
- Le test de la sueur permettra de détecter le taux de chlore dans la sueur.
Les différents organes touchés par la maladie
La mucoviscidose se transmet de différentes manières chez un enfant. Deux cas de transmission sont possibles :
- Un enfant possède deux chromosomes qui possèdent un gène muté, il s’agit de chromosomes de la paire 7. Dans ce cas, il peut facilement avoir la maladie ;
- Quand l’enfant est un porteur sain, c’est-à-dire qu’il a hérité de l’un des chromosomes porteurs du gène muté, il s’agit toujours de chromosomes de la paire 7. Dans ce cas, cet enfant peut facilement le transmettre bien qu’il ne soit pas malade ;
Ainsi, l’enfant est donc malade s’il porte un ou deux chromosomes portant un gène muté. Dans le cas contraire, il n’y a aucun risque qu’il puisse transmettre la maladie ou qu’il soit malade. De plus, si un des parents est porteur d’une mutation de gène, tous ces enfants risqueront d’être malade.
Quels sont les organes les plus touchés par la maladie ?
La mucoviscidose se produit rarement, toutefois elle peut s’aggraver facilement et son évolution semble être rapide. Cependant, cette maladie peut toucher de nombreuses parties du corps à savoir :
- Le pancréas étant donné le manque de sécrétions des sucs pancréatiques. A cause de celui-ci, les graisses sont difficilement absorbées. Ici, la maladie est appelée fibrose kystique du pancréas et la personne malade ressentira alors des troubles nutritionnels;
- Les poumons, car de muqueuses épaisses se forment et elles couvrent les bronches. Cela provoque alors une obstruction au niveau de petites bronches, ce qui engendrera par la suite une apparition fréquente de surinfections ;
- Les glandes sexuelles, la maladie empêche les spermatozoïdes de se déplacer correctement. Elle bloque donc les canaux déférents ;
- Les glandes sudoripares causant par la suite une élévation d’ion chlorure dans la sueur ;
- Les voies biliaires et le foie.
Comment se manifeste la mucoviscidose chez la personne malade ?
Une personne souffrant de la mucoviscidose peut faire face à différents symptômes :
- Des essoufflements et de violentes toux: ces symptômes sont dus à l’obstruction des voies respirations. Ces dernières sont remplies de mucus très épais et très collants ;
- Des infections pulmonaires qui se produisent fréquemment ;
- Plusieurs dysfonctionnements au niveau de certains organes comme le foie, les intestins, des pancréas ;
- De fortes douleurs abdominales ;
- Des problèmes digestifs: la diarrhée ou les constipations ;
- Un faible poids malgré un gros appétit ;
- Des sueurs qui sont anormalement salées ;
- Un problème au niveau de la fertilité, celle-ci peut être réduite ;
- En cas de manque de traitements ou de traitement tardif de la maladie, celle-ci risque de se compliquer. La personne malade devient très sensible face aux diverses infections.
Quels sont les traitements de la maladie ?
Une fois la maladie diagnostiquée, votre médecin vous préconisera le traitement approprié afin de vous aider à mieux-vivre avec la mucoviscidose. Outre le soin de base, certains traitements sont aussi considérés :
- Une greffe de poumons en cas d’endommagement de l’appareil respiratoire ;
- Un traitement intensif pendant une longue période pour traiter les infections broncho-pulmonaires;
- Des transplantations: cardio-pulmonaire et pulmonaire ;
- Un drainage postural ainsi qu’une kinésithérapie pour traiter les problèmes respiratoires ;
- Une toilette bronchique;
- Des vaccinations pour les différentes infections pulmonaires ;
- Des recherches sont effectuées pour une approche pharmacologique afin de traiter la sortie du chlore.
Par ailleurs, si une personne est atteinte de la mucoviscidose, cela ne signifie pas qu’elle ne pourra pas avoir d’enfant. Elle bénéficiera de prise en charge spécial et son enfant sera suivi dès sa naissance.
Sources:
https://www.maxisciences.com/traitement/mucoviscidose-esperance-de-vie-symptomes-traitement-de-quoi-s-agit-t-il_art36067.html
https://www.topsante.com/medecine/maladies-genetiques/mucoviscidose/mucoviscidose-4-questions-quon-se-pose-sur-la-maladie-45085/(page)/2