La mucoviscidose, une maladie génétique fréquente

En 2007, le décès du célèbre chanteur Grégory Lemarchal était déjà venue rappeler le danger de cette maladie génétique. Mais aussi, le combat mené quotidiennement par les personnes atteintes pour arriver à vivre avec. Les personnes atteintes de la mucoviscidose sont souvent jeunes. Qui dit maladie génétique dit maladie héréditaire. Rien qu’en France, il naît environ 200 enfants atteints de cette maladie. Et ce, autant de garçons que de filles. Par ailleurs, dans les formes moins sévères, elle peut se déclarer tardivement, pendant l’enfance ou à l’âge adulte. La mucoviscidose affecte la qualité du mucus. Ce produit organique est fabriqué par des glandes sécrétrices et se trouve notamment dans les bronches, la peau et le tube digestif.

Cause de la mucoviscidose

La cause est l’altération d’un gène nommé CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Ce gène dirige normalement la fabrication de molécule visant à maintenir la fluidité du mucus. À cause de cette maladie, le mucus devient trop épais et visqueux. Ainsi, cela va le rendre inefficace ou même dangereux. En effet, il peut « colmater » les canaux évacuateurs de plusieurs organes. Certains individus sont plus affectés au niveau de l’appareil digestif, d’autres au niveau des poumons.

Manifestation de la mucoviscidose

Au niveau de l’appareil respiratoire, les bronches s’encombrent en raison du mucus épais. Sur le plan digestif, le mucus affecte surtout les canaux du pancréas. Or, ce dernier produit les enzymes essentiels à la digestion comme les graisses et les protéines. Résultats : les enzymes ne sont plus en mesure de se libérer dans l’intestin par le pancréas. Cela va provoquer des problèmes de digestion, ainsi que des carences alimentaires.

Comment dépister la mucoviscidose ?

La France pratique systématiquement depuis 2002 le dépistage de la mucoviscidose, chez les nouveau-nés. Pour cela, l’infirmière prélève une légère goutte de sang au talon du bébé, dans laquelle elle dosera une enzyme appelée TIR. Après ce dosage, on effectue une étude génétique afin de rechercher les anomalies du gène CFTR. Si elle est positive, on procédera alors au test de la sueur. Autrement dit, si elle présente des quantités importantes de sodium et de chlore, cela confirmera la suspicion de mucoviscidose.

Peut-on diagnostiquer la mucoviscidose pendant la grossesse ?

En effet, on propose un dépistage aux couples porteurs du gène, ainsi qu’aux familles ayant un enfant atteint, si elles le souhaitent. Et ce, grâce à une biopsie de tissu embryonnaire, le trophoblaste, qui permet de rechercher l’anomalie génétique. Ce test s’effectue entre la huitième et la dixième semaine de la grossesse. Il permet de connaitre la façon de façon certaine si le futur bébé sera malade ou non.

Comment repérer la mucoviscidose ?

Chez le nouveau-né, l’occlusion intestinale et/ou l’absence des premières selles peut alerter. Il faut également surveiller le bébé qui reprend plus lentement que la normale son poids de naissance. En ce qui concerne l’enfant, il y a un grand nombre de signes qui ne sont pas forcément spécifiques de la mucoviscidose :

• Respiration parfois sifflante ;
• Quintes de toux persistantes ;
• Diarrhée ou constipation ;
• Infections pulmonaires à répétition ;
• Peau ayant un goût salé ;
• Courbe de poids inférieure à la normale alors que l’appétit est important.

Comment traiter la mucoviscidose ?

Elle ne s’arrange pas avec les années. Toutefois, il est possible de ralentir sa progression en mettant en place un traitement efficace dès le diagnostic ou dès les premiers mois de vie. Les infections pulmonaires à répétitions sont les plus à redouter. En effet, elles peuvent dégrader les poumons irréversiblement. Cependant, l’évolution de la mucoviscidose varie en fonction des personnes.

La greffe de poumons

Elle n’est pas systématique et ne s’impose que chez les personnes ayant des poumons trop abîmés. Une greffe ou une transplantation pose toujours le problème du rejet qui force le sujet à suivre un traitement lourd en lui-même. De plus, la liste de personnes en attente de greffe ne cesse de s’allonger faute de donneurs.

La transplantation

Toutefois, la transplantation redonne de l’espoir. Mais elle n’est pas une fatalité car tous les malades n’atteignent pas ce stade de gravité. Voilà pourquoi l’observance des traitements à vie est le meilleur moyen de contrer cette éventualité.

 

Est-il possible de guérir la mucoviscidose ?

Il n’est malheureusement pas possible de guérir la mucoviscidose. Cependant, on peut ralentir son évolution à l’aide d’une prise en charge pluridisciplinaire. Cette dernière est constituée de traitements quotidiens, astreignants et longs, de visites de suivi, ainsi qu’un bilan annuel effectué par les Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM).

Une visite de suivi

La personne se rend tous les deux ou trois mois dans le CRCM le plus proche, afin d’effectuer sa visite de suivi, qui dure une demi-journée. En ce qui concerne le bilan complet annuel, cela nécessitera une journée complète. Le bilan complet annuel est composé de :

• Examens de base ;
• Radiographie des poumons ;
• Echographie du système digestif ;
• Prise de sang ;
• Entretien avec un psychologue ;
• Bilan diététique.

Où en est la recherche sur la mucoviscidose ?

Il est possible de vivre normalement avec la mucoviscidose. Et ce, grâce à l’amélioration des traitements, ainsi qu’aux progrès de recherche. Actuellement l’espérance de vie continue d’augmenter.

Sources:
https://www.santemagazine.fr/sante/maladies/maladies-genetiques/mieux-comprendre-la-mucoviscidose-173364
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=fibrose_kystique_pm