La polyglobulie primitive ou la maladie de Vaquez est une maladie rare. Elle résulte d’une production excessive de globules rouges dans le sang par la moelle osseuse. La moelle osseuse est le tissu contenu dans les os où sont produites toutes les cellules du sang. À savoir, les globules rouges, les globules blancs, et les plaquettes sanguins. C’est au niveau de la moelle osseuse que se situe l’origine de la maladie.
Les cellules produites dans la moelle osseuse
La moelle osseuse est le lieu de production de trois variétés de cellules sanguines :
- Les globules rouges ou hématies : grâce à l’hémoglobine, ils apportent l’oxygène aux tissus de l’organisme. Le taux d’hémoglobine est le meilleur reflet de la quantité de globules rouges dans le sang. Il est normalement de 12 à 16 g/dl de sang chez la femme, de 13 à 17 g/dl chez l’homme.
- Les globules blancs ou leucocytes : cellules nécessaires pour lutter contre les infections. Leur nombre normal dans le sang est de 4 à 10 x 109/l, soit 4 000 à 10 000/mm3.
- Les plaquettes : elles sont nécessaires pour permettre une coagulation correcte et éviter les saignements. Leur nombre normal dans le sang est de 150 à 400 x 109/l, soit 150 000 à 400 000/mm3.
Les types de polyglobulie
Il existe deux (02) types de polyglobulie :
- La polyglobulie primitive: la production de globules rouges augmente spontanément. On n’y observe pas une augmentation anormale du taux d’EPO sanguin.
- La polyglobulie secondaire est la conséquence d’une augmentation anormale du taux d’EPO sanguin.
Pour information, l’EPO sanguin ou « érythropoïétine » est un stimulateur de croissance de la production des globules rouges. La hausse de la production d’hématies provient de la présence au sein des cellules malades d’une protéine mutée : JAK2. Ce dernier entamera alors une prolifération incontrôlée auprès des cellules productrices de globules rouges.
Les signes de la polyglobulie primitive
La polyglobulie primitive est une maladie qui évolue progressivement, avec peu de symptômes spécifiques. Parfois, le malade manifeste une coloration rouge permanente (érythrose) de la peau. Cela se voit notamment au niveau du visage et des paumes et aussi au niveau des muqueuses (bouche, conjonctive). Les patients peuvent se plaindre de :
- Maux de tête ;
- Vertiges ;
- Mouches volantes devant les yeux ;
- Bourdonnements d’oreille ;
- Fourmillements au bout des doigts.
Les « crises érythromélalgiques » constituent un symptôme caractéristique mais inconstant de la maladie. Cela se manifeste par des douleurs épisodiques au niveau des extrémités des pieds ou des mains. Et elles sont souvent accompagnées de rougeur et de sensations de brûlures. Un signe très caractéristique est la survenue de fortes démangeaisons déclenchées au contact d’un liquide chaud.
Le diagnostic la polyglobulie primitive
Elle est généralement détectée de manière inattendue au cours d’une prise de sang, et plus spécifiquement d’un hémogramme. Pour information, l’hémogramme est l’étude quantitative et qualitative des cellules sanguines. Le diagnostic est certain s’il révèle une augmentation du taux d’hémoglobine et de l’hématocrite. Ce dernier est le principal critère d’évocation de la maladie.
- Le diagnostic de polyglobulie primitive est positif lorsque le taux d’hématie est supérieur à 60 % pour un homme et à 56 % pour une femme.
- Si le taux se situe entre 52 % et 60 % chez un homme et 48 % et 56 % chez une femme, une mesure de la quantité totale de l’hématie dans la circulation sanguine est souhaitable.
- Une augmentation du volume de la rate est alors recherchée au cours d’un examen clinique. Parallèlement, il est regardé si l’hémogramme montre d’autres anomalies dans le sang.
Nouvelle technique de diagnostic
Ces dernières années, un nouvel examen a été mis au point pour confirmer le diagnostic. Il s’agit d’une simple prise de sang permettant d’identifier la mutation du gène JAK2. Cette mutation, qui est acquise au cours de la vie, est présente dans 95 % des cas. Cet examen se réalise dans la plupart des laboratoires hospitaliers. Dans les 5 % de cas où cette mutation génétique n’est pas présente, d’autres examens complémentaires peuvent être requis :
- Culture des cellules de la moelle osseuse à l’origine des globules rouges ;
- Analyse des chromosomes (caryotype) en particulier.
Ces examens nécessitent un prélèvement de la moelle osseuse. Pour ce faire, on procède à une ponction réalisée sous anesthésie locale.
Les complications possibles de la polyglobulie primitive
Si la polyglobulie n’est pas traitée, des complications thrombotiques peuvent apparaître. Il s’agit d’une obstruction d’un ou plusieurs vaisseaux sanguins. Celles-ci sont susceptibles d’entraîner des phlébites qui peuvent se compliquer, d’embolies pulmonaires, d’accidents vasculaires cérébraux…
Traitement de la polyglobulie primitive
Arrivé à un hématocrite très élevé, le premier traitement consiste à pratiquer des saignées. Une saignée consiste à prélever entre 300 et 450 ml de sang basé selon le poids et la taille du sujet. Les saignées permettent de diminuer rapidement l’hématocrite et de réduire le risque de complications. Il existe deux médicaments principaux qui consiste à inhiber la maladie : le cytostatiques et l’alkylant. Les deux sont prescrits à doses variables selon chaque patient. Généralement, le traitement est pris « à vie ».
Sources:
https://sante.lefigaro.fr/sante/maladie/polyglobulie-primitive/polyglobulie-primitive-ce-quil-faut-savoir
https://www.doctissimo.fr/sante/dictionnaire-medical/polyglobulie-primitive