La rétinite pigmentaire correspond à une dégénérescence héréditaire des cellules de la rétine. Elle déclenche une perte progressive des photorécepteurs et un dysfonctionnement de l’épithélium pigmentaire rétinien. Des dépôts pigmentaires visibles au fond d’œil caractérisent cliniquement la maladie. La rétinite pigmentaire entraîne souvent une cécité après plusieurs dizaines d’années. Mais elle entraîne habituellement une perte de la vision durant la nuit et la vision périphérique.
La prévalence de la rétinite pigmentaire
Sa prévalence se situe entre 1/3 000 et 1/5 000. La maladie ne concerne pas une population spécifique.
Forme clinique de la rétinite pigmentaire
L’évolution de la maladie se fait progressivement. Les signes cliniques varient notamment avec l’âge, le taux de progression et les symptômes secondaires. Au début le malade développe une héméralopie. Il s’agit d’une baisse de la vision lorsque la luminosité diminue, souvent vers l’adolescence. La maladie enchaîne une atteinte du champ visuel périphérique, et plus tard une perte de la vision. Cette dernière survient généralement autour de la quarantaine.
Autres symptômes
- La personne atteinte aperçoit de reflets dans la lumière ;
- Une incapacité à s’adapter aux changements d’intensité lumineuse ;
- La cataracte sous-capsulaire postérieures (très fréquente et s’aggrave avec l’âge) ;
- Des troubles de la vision des couleurs;
- Une photophobie (intolérance ou peur de la lumière)
La sévérité de la maladie dépend en partie de son mode de transmission, rappelons que la maladie se transmet génétiquement :
- D’abord, les formes liées au chromosome l’X (gène mâle) sont les plus sévères ;
- Ensuite, les formes de transmission autosomique récessive, fréquentes dans les cas sporadiques, sont de sévérité intermédiaire ;
- Et enfin, les formes autosomiques dominantes sont les moins graves.
Les origines de la rétinite pigmentaire
Les cellules rétiniennes
La maladie trouve son origine lors de mutations au sein de plus de 57 gènes ou locus différents. Chacun d’eux assurent un rôle prédominant dans la production des protéines indispensables au développement des cellules rétiniennes. On les connait également sous un autre nom : les photorécepteurs. Ces cellules absorbent la lumière et garantissent le processus de la vision. On possède deux types de photorécepteurs :
- Les cellules en bâtonnet
Elles nous permettent de voir dans les environnements à faible intensité lumineuse.
- Les cellules en cône
Celles-ci permettent la distinction de la lumière de plus grande intensité, mais aussi de distinguer les couleurs et les détails.
Diagnostic de la rétinite pigmentaire
Cela repose essentiellement sur des examens visuels. Seul un ophtalmologue est capable de poser le diagnostic. L’existence d’un pigment noir au niveau de la rétine de l’œil traduit l’existence de la maladie.
- L’électrorétinogramme
Celui-ci permet d’apprécier l’activité électrique des cellules rétinienne. Les malades de rétinite pigmentaire possèdent moins de photorécepteurs, déclenchant ainsi un déclin fictionnel des photorécepteurs.
- Le test de champs visuel
Comme son nom l’indique, le test permet de fixer précisément l’étendu de la perte de la vision.
- Le test génétique
On le recommande dès la naissance de l’enfant dont la famille présente une rétinite pigmentaire.
Prise en charge et pronostic de la rétinite pigmentaire
Le traitement vise à ralentir la progression de la maladie.
- Le palmitate de vitamine A et la lutéine-DHA peuvent être recommandés comme protecteurs anti-oxydants.
- Le médecin prescrira l’acétazolamide par voie orale ou le dorzolamide par administration locale pour réduire l’œdème maculaire cystoïde.
- Lorsque la cataracte réduit la vision, il est nécessaire de l’extraire par chirurgie.
- Des lunettes de soleil filtrantes améliorent la performance visuelle et les aides optiques peuvent être préconisées.
- La rééducation pour la lecture et pour les déplacements peut être proposée à un stade avancé.
Le handicap au cours de la rétinite pigmentaire
Quelles situations de handicap découlent des manifestations de la maladie ?
Les difficultés d’adaptation visuelle lorsque la luminosité diminue
Celles-ci sont fréquentes dès le stade précoce de la maladie et dégrade la qualité de vie. Par exemple :
- Lors du passage d’une pièce très éclairée vers une pièce sombre ;
- Lors d’un déplacement à l’extérieur lorsque la nuit tombe ;
- Et, lors d’une conduire de nuit…
Le rétrécissement du champ visuel
Celui-ci entraîne une réduction de la vision périphérique avec des difficultés pour les déplacements, la recherche visuelle même durant le jour. Certaines difficultés visuelles peuvent être amoindries par des mécanismes de compensation propres à chaque personne. Par exemple l’utilisation des autres sens en particulier l’audition et le toucher, de la mémoire…
Quelles sont les aides mises en œuvre pour prévenir et limiter les situations de handicap ?
Chaque cas est singulier, les aides et les accompagnements varient alors d’un patient à un autre.
Professionnels paramédicaux et médico-sociaux
- Orthoptiste basse-vision
Ce rééducateur, spécialiste de la basse-vision, évalue les besoins et les motivations des personnes atteintes. Il définit ensuite et met en place les stratégies de potentialisation de leurs capacités visuelles résiduelles. Il travaille en étroite relation avec l’ophtalmologiste ainsi qu’avec l’opticien spécialisé en basse-vision.
- Opticien spécialisé en basse vision
Il conseille sur les aides optiques et les techniques adéquates aux besoins spécifiques du patient. Cela pourrait être par exemple, un dispositif de grossissement, éclairages, filtres, éclairage, pupitres, etc.
- Psychomotricien
Celui-ci aide à améliorer la motricité globale et la motricité fine du patient.
Sources:
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=retinite-pigmentaire
https://www.allodocteurs.fr/maladies/yeux/retinite-pigmentaire-l-espoir-d-une-nouvelle-therapie-genique_23777.html