L’ostéogenèse imparfaite – quels sont les facteurs favorisant la fragilité des os ?

L’ostéogenèse imparfaite ou la maladie des os de verre est une maladie qui se manifeste de manière plus ou moins sévère. C’est une maladie rare qui est due à un défaut des fibres de collagène au niveau des os. En France, cette maladie touche 1 personne sur 10 000 à 20 000 qui correspond à 50 à 60 naissances par an. Les os des personnes atteintes de cette maladie sont très fragiles. Un léger traumatisme peut causer des fractures importantes.

Tout savoir à propos de la maladie des os de verre

La maladie des os de verre est une affection génétique. Elle est caractérisée par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse. L’ostéogenèse imparfaite est due à des anomalies génétiques variées et se manifeste de manières très différentes d’un patient à un autre. D’autres termes sont utilisés pour désigner cette maladie. Il y a la maladie de Lobstein pour désigner les formes modérées de la maladie. Si la maladie est au stade sévère et mortel, les scientifiques utilisent le terme maladie de Porak et Durante. Les formes les plus sévères de cette maladie peuvent apparaitre durant la vie intra-utérine. En ce qui concerne les formes bénignes, elles peuvent se manifester un peu plus tard. Les premières fractures peuvent survenir au moment de l’acquisition de la marche.

Découvrir les principales causes de l’ostéogenèse imparfaite

Les facteurs génétiques et héréditaires ont une grande influence sur l’apparition de la maladie des os de verre. Elle est qualifiée autosomique dominante, c’est-à-dire qu’elle se transmet de génération en génération. Néanmoins, ce n’est pas une maladie contagieuse. Elle résulte particulièrement d’une anomalie en collagène du type I. C’est une molécule de protéines très répandue dans l’organisme. Le collagène du type I rentre dans la constitution du tissu qui soutient le corps. Il joue un rôle important dans la composition des os, des ligaments, des dents et aussi celle de la peau. L’anomalie ou la perte de fonctionnement du collagène engendre des troubles des tissus qui le contiennent.

Connaitre les symptômes de l’ostéogenèse imparfaite

Qu’elle soit au stade sévère ou au stade bénin, elle se manifeste par la fragilité osseuse. Les fractures, les déformations osseuses et la trouble de croissance sont parmi les symptômes.

Maladie des os de verre – les fractures comme principaux symptômes

Les fractures concernent particulièrement le corps diaphyse des os longs des membres inférieurs. C’est l’un des principaux symptômes de l’ostéogenèse imparfaite. Les fractures peuvent aussi toucher les os plats des côtes et des vertèbres. Dans la plupart des cas, les fractures sont transverses avec très peu de déplacement. La durée de consolidation des os est similaires voire plus rapide à ceux d’un os normal. Cependant, cette consolidation est souvent de mauvaise qualité.

Les déformations osseuses

La réparation de mauvaise qualité des fractures peut à son tour engendrer des déformations osseuses ou des calcifications de trop gros volume. Cette déformation est aussi constatée dans les formes les plus sévères de la maladie d’ostéogenèse imparfaite. Elle peut toucher les os des différentes parties du corps et peut avoir un fort retentissement sur la vie du patient. La déformation des os de la cage thoracique peut par exemple causer des difficultés respiratoires graves.

Ostéogenèse imparfaite et la trouble de croissance

Si la déformation osseuse touche la colonne vertébrale, l’ostéogenèse imparfaite provoque des retards de croissance. C’est à la fois un symptôme de la maladie et une des conséquences des fractures et déformation. Elle entraîne un dysfonctionnement du développement osseux. C’est d’ailleurs pour cette raison que la majorité des patients atteints de cette maladie sont de petite taille.

L’impact de l’ostéogenèse imparfaite sur les autres organes

Hormis les symptômes et les impacts visibles au niveau des os, les autres organes peuvent également être affectés.

La sclère bleue franche qui est un signe très caractéristique de l’ostéogenèse imparfaite;
La surdité survient souvent à l’âge adulte et c’est particulièrement due à un défaut d’architecture de l’oreille interne ;
L’hyperlaxité ligamentaire qui concerne plus de 70% des patients. Elle favorise le développement d’entorse et de luxation ;
La fragilité des capillaires sanguins et de la peau ainsi que le saignement de nez ;
La fragilité de la dentine qui se manifeste par des dents de teinte ambrée et de formes globuleuses ;
Les anomalies cardiovasculaires.

Le traitement de l’ostéogenèse imparfaite

La maladie des os de verre est caractérisée par différentes formes. Il y a :

L’ostéogenèse imparfaite type I qui ne provoque pas de déformation et qui se manifeste par des fractures modérées ;
La maladie des os de verre type II qui est mortelle et engendre des fractures et déformations sévères à la naissance ;
L’ostéogenèse imparfaite III qui est au stade sévère mais pas mortel malgré la déformation de la colonne vertébrale et de nombreuses fractures ;
La maladie des os de verre type IV dont la gravité se trouve entre la maladie au stade I et III. Elle entraine des déformations des os longs et des vertèbres.

Jusqu’à maintenant, il n’existe pas de traitement curatif de cette maladie. Le traitement proposé par les professionnels vise à diminuer les symptômes de la maladie et améliorer la qualité de vie du patient. Les traitements médicamenteux sont aussi limités. L’unique médicament utilisé et dont l‘efficacité a été justifié c’est la bisphosphonate. Il agit sur le patient en diminuant la résorption osseuse et inhibant l’activité des cellules qui assure le remodelage des os.