Qu’est-ce-que la maladie de Kennedy ?

La maladie de Kennedy, communément appelée par les scientifiques Amyotrophie bulbo spinale liée à l’X, est une pathologie neuromusculaire génétique. Elle se manifeste uniquement chez les personnes de sexe masculin à l’âge adulte et évolue lentement.  La particularité de la maladie de Kennedy se distingue par l’association des troubles moteurs à un trouble de l’action des hormones masculines (hormones androgènes, on parle d’insensibilité aux androgènes). Il est à savoir que c’est une maladie très rare. En effet, entre 1 individu sur 300 000 et 1 individu sur 150 000 est estimé touché par la maladie. En France, le nombre de cas avoisine à 200, et 5 à 8 nouveaux cas annuel sont diagnostiqués. Point sur la maladie de Kennedy.

Quelle est l’origine de la maladie de Kennedy ?

Cette pathologie est provoquée par une dégénérescence des cellules nerveuses (motoneurones) qui s’occupe de transmettre les informations de la moelle épinière au muscle. On assistera alors à une diminution de volume des cellules nerveuses ou d’amyotrophie. De ce fait, un affaiblissement de la force musculaire se manifeste chez le malade.

A savoir !!!

Un gène est conçu par plusieurs éléments d’ADN renfermant des « codes », ou information, qui permettent de donner les instructions pour la production des protéines. Les protéines sont des substances essentielles à l’activité de l’organisme. Chaque gène est constitué de molécules appelés bases interdépendants entre elles et représentées par les lettres A, T, C, G. Pour faire simple, l’ADN est comme un ensemble de lettre (les gènes) qui forme un mot (les bases).

Dans la maladie de Kennedy, la séquence d’ADN modifiée est anormalement constituée de lettre C, A, G répétée plusieurs fois.  Cette dernière se situe au niveau du gène AR localisée sur le chromosome X. A savoir que le chromosome XY sont les lettres distinctives du sexe. Un homme dispose d’un chromosome X et d’un chromosome Y, tandis que les femmes ont deux chromosome X. Ce qui enclenche la maladie de Kennedy, c’est la répétition étonnamment élevée de des trois lettres C, A, G. Chez les individus non malades, le nombre de répétition ne dépasse pas 34. Par contre, si le nombre de répétition dépasse les 38, l’individue contracte la maladie de Kennedy.

Le gène AR est porteur des informations indispensables à la production du récepteur aux hormones masculins (androgène). Il garantit le bon fonctionnement des hormones androgènes dans l’organisme. Chez les sujets atteints de la maladie de Kennedy, la répétition des lettres A, C, G, et spécifiquement de G (Glutamine) génère une altération de la forme de la fonction du destinataire. Par conséquent, on assistera à une diminution des vitesses de conduction des informations à travers la moelle épinière.

Quels sont les symptômes de la maladie de Kennedy ?

La maladie est caractériellement marquée la première fois par une altération des muscles. Toutefois, ses pathologies n’apparaissent qu’à partir de la puberté. Les symptômes de celle-ci se présentent comme suit :

• L’adolescent atteint de la maladie de Kennedy présente une puberté attardée ou avec une gynécomastie et une hypotrophie musculaire.
• Des contractions musculaires involontaires peuvent se produire (fasciculations).
• Des tremblotes au niveau des membres supérieurs.
• Une faiblesse musculaire apparaît vers l’âge de 20 et 40 ans.
• Des difficultés à la déglutition ou à l’élocution, qui peuvent atteindre le diaphragme et provoquer des décès à cause d’une insuffisance respiratoire. Mais les décès à cause de la maladie de Kennedy sont moindres et la durée de vie n’est pas affectée par cette pathologie.
• Des troubles d’érection sont fréquemment décrits chez les patients.
• Dans de cas rare, une hyperglycémie ou une hypercholestérolémie peuvent être associée à la maladie.
• Chez certains cas, il arrive que les extrémités des pieds et des mains soient froides en raison des troubles de la contraction des vaisseaux sanguins.

A savoir !!!

L’altération musculaire est symétrique. Les deux côtés du corps sont touchés.

Diagnostic la maladie de Kennedy

D’une manière générale, le cas de la maladie de Kennedy est évoqué suite à une présence d’une gêne au niveau des membres inférieurs chez le sexe masculin. Pour diagnostiquer la pathologie, le médecin examine s’il y a présence des faits suivants :

• Fatigue musculaire;
• Crampes plus ou moins désagréables ;
• Difficulté à la marche ;
• Trouble de la parole et ou de la déglutition ;
• Une diminution du volume du testicule accompagné d’une diminution de la production de spermatozoïdes peut être mis en évidence dès l’adolescence ;
• Une prise de sang pour doser des enzymes musculaires (ceux-ci sont libérées dans le sang lorsque les muscles sont lésés) ;
• Des dosages hormonaux sur prélèvement sanguin ;
• Un électromyogramme (EMG) afin de mesurer la connectivité électrique des muscles

A savoir !!!

La maladie de Kennedy est parfois confondue avec la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Cette dernière est plus fréquente.

Traitement de la maladie de Kennedy

Pour le moment, cette maladie n’a pas encore de traitement curateur ou préventif. La prise en charge se base sur la prévention des complications aléatoires. Diverses disciplines de la médecine sont concernées sur la maladie de Kennedy. A savoir, neurologie, psychologue, généticien, kinésithérapeute, etc. La prise en charge orthopédique consiste à aider les patients souffrant de troubles musculaires et à prévenir des déformations articulaires. A long terme, l’objectif est de limiter ou retarder les conséquences sur l’organisme d’une dégénérescence des mouvements. Du reste, la prise en charge psychologique sera obligatoire pour soutenir le patient.

Sources:
https://www.doctissimo.fr/html/dossiers/sla/sa_5316_motoneurones.htm
https://www.ouest-france.fr/pays-de-la-loire/saint-jean-de-monts-85160/atteint-de-la-maladie-de-kennedy-yves-chiffoleau-reste-actif-3562522