Qu’est-ce que la maladie d’Emery-Dreifuss ?

La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss ou maladie d’Emery-Dreifuss est une maladie génétique très rare qui touche les muscles. Elle se manifeste par une réduction de la force musculaire, ainsi que des rétractions des tendons et des muscles. Le cœur est également souvent atteint. Elle commence dans l’enfance ou à l’adolescence et parfois chez le jeune adulte.

Une maladie d’origine génétique

• La maladie d’Emery-Dreifuss est provoquée par des anomalies de l’ADN. 3 gènes différents peuvent être touchés dans cette maladie :
• Le gène codant les protéines FHL1 (gène FHL1) présentes dans les muscles cardiaques et squelettiques ;
• Le gène codant l’émerine (gène EMD), qui est une protéine ancrée dans l’enveloppe du noyau des cellules musculaires ;
• Et, le gène codant les lamines A/C (gène LMNA) qui font partie des protéines qui ont pour rôle de tapisser l’intérieur du noyau cellulaire (lamina nucléaire).

Les protéines FHL1 (FHL1 A, B et C), l’émerine et les lamines A/C interviennent dans le fonctionnement et la construction des cellules musculaires. Leurs anomalies ont des impacts sur le bon fonctionnement des muscles squelettiques et cardiaques.

Les formes de la maladie d’Emery-Dreifuss

Il y a 3 formes de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss. Elles diffèrent par leur mode de transmission de la maladie aux générations suivantes.

La maladie d’Emery-Dreifuss récessive liée au chromosome X

Elle est soit due à une anomalie du gène codant les protéines FHL1, soit à une anomalie du gène codant l’émerine. Les deux se trouvent sur le chromosome X : théoriquement, seuls les garçons présentant une anomalie de l’un de ces gènes sont touchés. Les femmes porteuses de cette anomalie génétique ne présentent souvent aucune gêne. Cependant, l’anomalie peut se transmettre à leur descendance.  Toutefois, certaines d’entre eux peuvent présenter de symptômes musculaires et une atteinte cardiaque exigeant un suivi cardiologique.

La maladie d’Emery-Dreifuss autosomique dominante

Elle est le résultat d’une anomalie qui se trouve sur le gène codant les lamines A/C (gène LMNA), qui se trouve sur le chromosome 1. Elle fait partie du groupe des laminopathies, un groupe hétérogène de maladies, dues à des anomalies des lamines A/C.

La maladie d’Emery-Dreifuss autosomique récessive

Elle est extrêmement rare (ne touche que quelques personnes dans le monde). Elle est le résultat d’une anomalie du gène codant les lamines A/C (gène LMNA).

Consultations spécialisées pour la maladie d’Emery-Dreifuss

La prise en charge de cette maladie doit idéalement se faire dans une consultation pluridisciplinaire spécialisée dans les maladies neuromusculaires. Ces types de consultations réunissent les compétences d’un :

• Médecin de rééducation (MPR) ;
• Neurologue ;
• Cardiologue ;
• Généticien ;
• Psychologue ;
• Kinésithérapeute ;
• Ergothérapeute.

Ces professionnels connaissent bien les maladies neuromusculaires. Par conséquent, ils sont en mesure de proposer une prise en charge ciblée selon les spécificités de la maladie. D’ailleurs, certaines consultations font partie d’un Centre de référence des maladies neuromusculaires. Ils sont experts dans le suivi médical et le diagnostic de ces maladies. Ils développent ensuite des programmes de recherche dédiés à celles-ci.

Des manifestations communes aux différentes formes de la maladie d’Emery-Dreifuss

Les 3 formes de la maladie d’Emery-Dreifuss se manifestent assez similairement. Mais il peut y avoir des différences entre les personnes, voire au sein d’une même famille.

Les signes musculaires

La maladie d’Emery-Dreifuss se manifeste par des rétractions musculaires des tendons d’Achille, des coudes et de la nuque. Ces rétractions peuvent empêcher ou limiter certains mouvements. Comme le fait de marcher pied à plat, déplier complètement les genoux, … La faiblesse musculaire des jambes et des bras peut provoquer des difficultés à lever les bras en l’air ou porter des objets lourds. Le malade a aussi tendance à trébucher sur les reliefs du sol, ou même des difficultés à monter les escaliers et à se relever d’un siège bas.

Les signes cardiaques

Le cœur est lui aussi souvent touche, même en l’absence de signes de manque de force musculaire. Cela peut alors se manifester par des vertiges, des malaises, un pouls anormalement lent, des palpitations, une fatigue excessive, ou encore un essoufflement.

Le diagnostic de la maladie d’Emery-Dreifuss

Le diagnostic de la dystrophie d’Emery-Dreifuss se base sur un examen clinique permettant d’identifier les signes cliniques qui évoquent une maladie neuromusculaire. Mais aussi, de vérifier les zones anatomiques concernées. Ensuite, le médecin prescrit des examens complémentaires tels que les dosages sanguins, une évaluation des différentes fonctions physiologiques (surtout du cœur), des examens du muscle,… Quand le médecin envisage un ou plusieurs diagnostics cliniques, il faut effectuer des analyses moléculaires grâce aux prélèvements sanguins ou de muscles. Cela servira à établir le diagnostic génétique de la maladie. Dans le cas de la maladie d’Emery-Dreifuss, il aide à différencier les différentes formes. Mais également, d’affirmer avec certitude qu’il s’agit bien d’une forme autosomique ou liée au chromosome X. Et enfin, de la relier à la protéine concernée par l’anomalie génétique.

La prise en charge

Elle a pour but de limiter les conséquences de l’atteinte musculaire, notamment au niveau des membres, des articulations et du cœur. Elle permet aussi d’améliore la qualité de vie et le confort des malades. La prise en charge s’appuie en consultation sur une surveillance rapprochée au niveau orthopédique, musculaire, cardiaque, respiratoire, … Cela permet d’évaluer alors l’évolution de la maladie.

Sources:
https://www.santemagazine.fr/sante/fiche-maladie/dystrophie-musculaire-177767
https://www.futura-sciences.com/sante/actualites/vie-progeria-decouverte-gene-responsable-syndrome-vieillissement-premature-1971/