Qu’est-ce que la myopathie de Duchenne ?

La myopathie de Duchenne, appelée aussi dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique. Elle provoque une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Cette maladie est liée à une anomalie du gène DMD. Ce dernier est responsable de la production de la protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire. Les recherches sont actuellement en cours concernant cette maladie. Plusieurs pistes ayant pour but la mise au point d’un traitement curatif sont à l’étude.

Comprendre la myopathie de Duchenne

Pour les patients atteints de cette maladie, en l’absence de dystrophine, les fibres qui constituent les muscles lisses, les muscles squelettiques et le muscle cardiaque s’abiment. Et ce, à chaque contraction, ils finissent même par se détruire. Des cellules souches musculaires vont tenter de régénérer le tissu musculaire lésé. Malheureusement, ce processus sera vite débordé et la dégénérescence finira par l’emporter. 99,9% des malades sont des garçons, étant donné que le gène DMD qui est responsable de la malade se situe sur le chromosome X. Cependant, les femmes peuvent aussi être porteuses d’une mutation affectant ce gène. Néanmoins, elles développement très rarement la myopathie de Duchenne, comme elles possèdent deux chromosomes X, donc deux copies du gène DMD. La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare. Chaque année, elle touche 150 à 200 garçons nouveau-nés en France.

Conseil génétique

Chez les femmes ayant un gène DMD muté, il y a 50% de risque de donner naissance à un garçon atteint de la maladie, de même s’il s’agit d’une fille. Cependant, il faut savoir que dans 1/3 des cas, la mutation survient de manière spontanée chez l’enfant sans que la mère lui ait transmise. Pour les individus malades ou ayant un ou des membres de leur famille atteint, il est possible de recourir au conseil génétique durant une consultation spécialisée (CHU, certains hôpitaux). Ces consultations aident à connaître le risque de développer ou de transmettre la maladie. Le diagnostic prénatal est à la disposition des parents potentiellement transmetteurs. Cela permet de savoir si l’enfant à naître porte la maladie ou non. D’autre part, il est aussi possible de recourir au diagnostic préimplantatoire en cas de fécondation in vitro.

Les manifestations de la myopathie de Duchenne

Les muscles des membres

La myopathie de Duchenne se manifeste rarement avant l’âge de 3 ans. Le garçon va commencer à avoir des difficultés à se relever et tombera souvent. Une faiblesse musculaire va progressivement gagner les membres inférieurs. Cela causera des difficultés à courir ou à monter les escaliers, mais aussi des chutes fréquentes. Cette faiblesse musculaire touchera ensuite le dos et les membres supérieurs, avec des difficultés à lever les bras. L’affaiblissement des muscles du dos entraînera une scoliose, étant donné qu’ils se trouvent le long de la colonne vertébrale.

Les muscles respiratoires

La myopathie de Duchenne touche aussi les muscles respiratoires, généralement pendant l’adolescence. L’altération des fonctions de ces muscles favorise la déformation de la colonne vertébrale, ce qui gênera la respiration. Cela provoquera un encombrement, des difficultés à expectorer et une impression de souffle court. Les infections sont aussi fréquentes, comme les bronchites et les pneumonies. Par ailleurs, l’atteinte des muscles abdominaux rendra la toux moins efficace pour dégager les voies respiratoires.

Le muscle cardiaque

La myopathie de Duchenne s’accompagne aussi d’une atteinte du muscle cardiaque. Ce dernier se contracte moins efficacement. Cette atteinte se fait souvent de façon silencieuse et survient à un âge variable. Elle peut se manifester par des palpitations ou par un essoufflement anormal. Mais souvent, elle est découverte pendant des examens de contrôle. C’est l’une des complications majeures de la maladie, pouvant mener à une insuffisance cardiaque.

Les muscles du tube digestif

Elle entraîne aussi une atteinte des muscles du tube digestif associée à des problèmes du transit intestinal. Ces problèmes sont accrus par le manque de verticalisation et l’immobilisation. En outre, le muscle de l’intestin arrive à peine à faire progresser les aliments, causant souvent une constipation.

La prise en charge

Il n’existe actuellement aucun traitement permettant de guérir la myopathie de Duchenne. La prise en charge repose essentiellement sur l’optimisation des capacités musculaires, ainsi que la prévention et le traitement des complications.

Médicaments

On utilise généralement les corticoïdes pour tenter de ralentir la progression de la dystrophie musculaire de Duchenne. Selon les études, ces médicaments sont en mesure de prolonger la période de marche d’environ 2 ans. Cependant, plusieurs enfants ne répondent pas à ce traitement. Cela peut provoquer des effets indésirables comme la fragilisation osseuse, contraignant  les jeunes malades à un régime pauvre en sucre et en sel. Par ailleurs, on peut légèrement protéger la fonction cardiaque grâce à une association de médicaments cardioprotecteurs. Il s’agit des bêtabloquants et des IEC (inhibiteurs de l’enzyme de conversion) indiqués dans l’insuffisance cardiaque.

Kinésithérapie

Elle aide à optimiser la fonction musculaire, mais aussi à prévenir la survenue d’un risque de fracture. Les personnes atteintes de myopathie de Duchenne ne doivent pas « forcer » durant les activités physiques. Aussi, se mettre en position debout pendant au moins une heure par jour favorise la minéralisation du squelette.

Sources:
https://www.topsante.com/medecine/maladies-genetiques/myopathie/telethon-3-trucs-a-savoir-sur-la-myopathie-de-duchenne-634072
https://www.femmeactuelle.fr/sante/sante-pratique/myopathie-de-duchenne-27669