L’amyotrophie spinale infantile est la forme sévère d’une pathologie neuromusculaire d’origine génétique rare : l’amyotrophie spinale proximale. Elle se caractérise par la dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière et se transmet de manière autosomique récessive. Sans motoneurones, les muscles s’affaiblissent et se rétrécit. Cette pathologie peut débuter avant l’âge de 6 mois. Toutefois, l’amyotrophie spinale peut affecter les individus de tout âge, et ce avec des niveaux différents de sévérité. Elle altère la capacité des patients à marcher, manger, et à terme, à respirer. Point sur l’amyotrophie spinale infantile.
Les types d’amyotrophie spinale
Généralement, l’amyotrophie spinale se manifeste sous une forme très sévère (type 1), diagnostiquée dès la naissance. Entre autres, il existe également d’autres formes (type 2 ou type 3) où le patient sera capable de survivre plus longtemps. Ces deux derniers types apparaissent uniquement chez les adolescents et les adultes.
Incidence de l’amyotrophie spinale infantile
Son incidence est estimée à 01 sur 80.000, soit en moyenne, 10 à 15 nouveaux cas annuel. Chez l’enfant, il s’agit de la première cause génétique de mortalité infantile. L’amyotrophie spinale infantile est plus fréquente chez les garçons que chez les filles.
Aspect clinique de l’amyotrophie spinale infantile
La maladie débute dans les six premiers mois, en général avant 3 mois. Le diagnostic est évoqué dans les 6 à 14 premiers mois. L’atteinte des motoneurones touche la racine des membres (hanches, épaules) puis s’étend aux extrémités (mains et pieds). L’amyotrophie spinale infantile provoque également l’absence d’acquisition de la station assise.
Handicap généré par l’amyotrophie spinale infantile
- Troubles de la motricité des membres inférieurs et/ou supérieurs ;
- Une difficulté de déglutition(dysphagie) et de succions fréquentes qui gênent l’alimentation ;
- Une insuffisance respiratoire fréquente, qui peut mettre en jeu le pronostic vital ;
- Des rétractions musculo-tendineuses des genoux, des pieds, et une scoliose possible ;
- Une impossibilité de s’asseoir en absence d’aide extérieure et une impossibilité de marcher ;
- Fatigue, fatigabilités liées à la maladie ;
- Douleurs liées à l’immobilité, aux raideurs articulaires et aux crampes
Vivre avec le handicap au quotidien
Conséquence dans la vie quotidienne
- L’enfant sera dans le besoin de recourir continuellement aux attentions des parents ou d’une aide extérieure (infirmiers).
- Il est notamment très vulnérable aux infections. De ce fait, l’éviction des facteurs de risque infectieux et le respect du calendrier vaccinal aussi bien pour l’enfant que son entourage est obligatoire.
- Les traitements et la prise en charge à domicile nécessitent que les parents aient été formés. L’équipe soignante doit conseiller les parents sur le couchage (sur le dos de préférence). Entre autres, elle doit apprendre aux parents les positions assises convenables; l’alimentation ; ou la respiration.
- Des aménagements du domicile sont également convenables pour faciliter dans la mesure du possible le quotidien de l’enfant.
- La communication entre l’enfant et les parents est très importante pour améliorer la qualité de vie de la famille.
Conséquence dans la vie sociale
Les nourrissons sont très communicatifs par leurs regards et leurs sourires. Ils sont très attentifs au monde qui les entoure et sont sensibles aux attentions dont ils font l’objet. Ils peuvent s’amuser avec des jeux légers et accessibles. Pour les parents et la famille, le regard des autres sur leurs enfant peut être particulièrement difficile à supporter et influencer sur leur vie sociale : faire des courses au supermarché, partir en vacances, etc. demandent une bonne organisation.
Conséquences dans la vie scolaire
Certains enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile ont une évolution semblable à celle des enfants atteints d’amyotrophie spinale type 2. Ils peuvent suivre une scolarité mais des éléments essentiels sont à prendre en compte lorsqu’ils surviennent :
- Les fausses routes ;
- Les soins liés à la gastrostomie ;
- Les difficultés de déplacement ;
- Les difficultés pour la position assise ;
- L’exposition au risque infectieux ;
- Les difficultés d’écriture ;
- Les difficultés d’élocution ;
- La lenteur ;
- La fatigabilité.
Chaque enfant nécessite une prise en charge éducative spécifique avec des adaptations et des aides ciblées en fonction de ses besoins et de l’évolution de la maladie.
Prise en charge et pronostic de l’amyotrophie spinale infantile
Le traitement reste symptomatique, et son approche multidisciplinaire afin d’améliorer la qualité de vie. Parmi les traitements, il y a :
- Une prise en charge respiratoire ;
- Une ventilation non invasive ;
- Une gastronomie qui convienne au patient (pour prévenir de la malnutrition) ;
- Une antibiothérapie est indiquée en cas d’infection pulmonaire ;
- Une prescription médicamenteuse.
Le pronostic de l’amyotrophie spinale infantile est généralement réservé. Les décès survenant après les deux premières années de vie, sont généralement dû à une insuffisance respiratoire. Dans certains cas, les manifestations sont stables, voire même régressent, et l’espérance de vie peut être rallongée.
Traitement contre l’amyotrophie spinale infantile
Dernièrement, une société de Novartis a mis en vente une thérapie génique permettant de modifier le gène défectueux. Il s’agit de la Zolgensma. Ce médicament améliore la fonction motrice et du développement moteur. Le Zolgensma permettra à l’enfant d’acquérir la capacité de s’asseoir, voire même de marcher dans certains cas. Malheureusement, l’injection unique de Zolgensma sera facturée de 1,9millions d’euro par enfant.
Sources:
https://www.topsante.com/medecine/maladies-genetiques/autres-maladies-rares/amyotrophie-spinale-un-an-de-traitement-a-500-000-euros-627606
https://www.doctissimo.fr/html/dossiers/maladies-orphelines/16118-amyotrophie-spinale-proximale.htm