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syndrome de Williams

Qu’est-ce que le syndrome de Williams ? Signes, causes et traitement

On estime qu’à l’heure actuelle, il existe plus de 7000 types différents de maladies rares affectant 7% de la population mondiale, dont l’une est une maladie génétique rare appelée syndrome de Williams.

Cette condition, qui peut ou non affecter l’autonomie et le développement cognitif d’une personne. Elle se caractérise également par un surdéveloppement des habiletés sociales et musicales. Tout au long de cet article, nous découvrirons ce qu’est le syndrome de Williams. Ensuite , voyons quelles sont ses caractéristiques, ses causes et son traitement.

Qu’est-ce que le syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams est une maladie génétique causée par une anomalie chromosomique. Plus précisément, il y a une élimination d’environ 27 gènes de l’un des chromosomes du par 7.

Cela se produit habituellement de façon aléatoire pendant la conception. Cependant, dans un petit nombre de cas, il est hérité d’un parent, ce qui signifie qu’il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique dominante.

En raison de cette mutation génétique, le syndrome de Williams peut affecter différentes parties du corps. Dans le cas des traits faciaux les plus caractéristiques, ceux-ci comprennent un front large, un nez court et des joues proéminentes.

Par ailleurs, les problèmes dentaires, les problèmes cardiaques et les troubles sanguins sont parmi les affections les plus étroitement liées à cette maladie rare.

En termes de développement cognitif, les personnes nées avec cette condition peuvent développer des degrés variables de diversité fonctionnelle intellectuelle. Elles peuvent présenter des problèmes spécifiques liés aux tâches visuelles spatiales ou au langage.

Cependant, s’il y a une caractéristique qui distingue les personnes atteintes du syndrome de Williams, c’est leur personnalité extravertie. On remarque aussi leur facilité d’interaction avec les autres. En outre , elles ont des grandes capacités  pouvant se développer en rapport avec leurs aptitudes musicales.

Quels sont les symptômes de syndrome de Williams ?

Bien qu’il existe un certain nombre de caractéristiques, de traits et de symptômes particulièrement associés au syndrome de Williams, ce ne sont pas toutes les personnes atteintes de cette maladie qui les présentent, ni dans la même mesure.

Cette variabilité du nombre et de la gravité des symptômes a été liée à la perte de gènes spécifiques. Les principales caractéristiques de ce syndrome sont les suivantes :

1. les traits caractéristiques du visage

Les caractéristiques faciales traditionnellement associées au syndrome de Williams sont le développement d’un petit nez légèrement ascendant, une lèvre supérieure plus longue, une bouche large, un petit menton, un gonflement autour des yeux et des lèvres pleines.

2. Problèmes cardiaques et vasculaires

Les maladies cardiovasculaires peuvent comprendre le rétrécissement des vaisseaux sanguins, y compris l’aorte ou les artères pulmonaires. Dans ces cas, une intervention chirurgicale est généralement nécessaire pour les réparer.

Par conséquent, de graves problèmes d’hypertension ou d’hypertension artérielle peuvent survenir, d’où la nécessité d’une surveillance ou d’un suivi régulier de l’état de santé de la personne.

3. Hypercalcémie

L’hypercalcémie ou des taux de calcium sanguin excessivement élevés sont courants chez les bébés atteints du syndrome de Williams. Les signes et les symptômes sont très semblables à ceux de la colique et ont tendance à s’atténuer à mesure que l’enfant grandit.

4. Anomalies du tissu conjonctif

La fonction du tissu conjonctif est de soutenir les organes et les systèmes de notre corps. Par conséquent, un mauvais développement ou la formation de tissu conjonctif peut augmenter le risque de hernie et de problèmes articulaires.

5. Problèmes musculosquelettiques

Les problèmes musculosquelettiques du syndrome de Williams comprennent un faible tonus musculaire et des articulations lâches qui peuvent entraîner des contractures ou des raideurs articulaires.

6. Compétences sociales et musicales

Il y a des fonctions comme la parole, les aptitudes sociales et la mémoire à long terme qui maintiennent un bon fonctionnement et, dans certains cas, deviennent plus développées que d’habitude. Ces personnes ont souvent de grandes compétences linguistiques expressives et un grand goût pour la communication avec les autres.

Cela signifie que le syndrome de Williams présente des traits de personnalité très caractéristiques comme une interaction trop facile avec les autres et beaucoup d’empathie. Mais d’un autre côté, elles sont aussi plus susceptibles de développer des conditions psychologiques comme l’anxiété généralisée, des phobies spécifiques et le trouble déficitaire de l’attention (TDAH).

Enfin, la caractéristique la plus curieuse et distinctive de ce syndrome est le grand sens du rythme et de l’ouïe aiguë de ces personnes. La plupart des enfants et des adultes aiment la musique et tout ce qui s’y rapporte et ont une excellente mémoire pour les chansons.

Quelle en est la cause ?

Comme nous l’avons mentionné au début de cet article, le syndrome de Williams a une base génétique. C’est-à-dire que la cause de cette condition est l’absence de 25 gènes sur la paire de chromosomes 7.

Bien que dans ce syndrome la mutation génétique se produise de façon aléatoire, si l’un des deux parents en est atteint, il y a 50% de chances que l’enfant en hérite.

Existe-t-il un traitement ?

À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède ou moyen de prévenir le syndrome de Williams. Dans ce cas, le traitement implique habituellement une intervention de soutien pour les difficultés de développement potentielles de la personne.

Pour ce faire, le traitement est généralement effectué dans les domaines de l’éducation spécialisée, de l’orthophonie, de l’ergothérapie, de la physiothérapie et de l’accompagnement psychologique en cas d’anxiété, de TDAH ou de troubles du comportement.

Dans le cas de personnes ayant des problèmes sanguins liés au calcium, il est recommandé de suivre un régime pauvre en vitamine D pour réduire ou limiter les niveaux de celui-ci.

Sources

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=904

https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=syndrome-williams

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