Qu’est-ce que le syndrome du triple X et comment le traiter ?

Le syndrome du triple X est une anomalie chromosomique qui touche spécialement les femmes. On le connaît également sous le nom de syndrome de Trisomy X, 47 XXX, Triplo-X et XXX. Si normalement, une femelle devrait avoir deux chromosomes X provenant de sa mère et de son père, elle en aura trois. L’anomalie résulte souvent d’une erreur de formation du spermatozoïde ou de l’œuf de la mère. Il ne s’agit donc pas d’une condition héréditaire et les symptômes peuvent varier d’une personne à une autre.

Les chromosomes et les causes de l’anomalie

Les gènes composent tout organisme et constituent un ensemble d’instruction qui détermine les caractéristiques de celui-ci. Ils décident de comment sera l’individu et comment il survit, déterminent son sexe, sa taille, sa couleur de cheveux, … Les gènes se produisent dans de longs brins d’ADN que l’on appelle les chromosomes. Les humains en possèdent 23 paires, donnant un total de 46. C’est la raison pour laquelle on appelle l’anomalie le syndrome 47 XXX à cause du supplément de chromosome. Les femelles possèdent une paire de chromosome X et ne peut transmettre au fœtus qu’un chromosome X également. Quant aux mâles, ils possèdent une paire XY et peuvent transmettre soit un chromosome X soit Y. C’est donc le chromosome que transfère le père qui déterminera le sexe de sa progéniture.

Les raisons de l’anomalie

Le syndrome du triple X se produit lorsque la fille présente un chromosome X supplémentaire en plus du paire XX. L’anomalie est souvent le résultat d’une erreur génétique aléatoire. Les principales raisons du syndrome sont notamment :

• La malformation de l’œuf de la mère qui fait que toutes les cellules seront XXX (la non-disjonction) ;
• La malformation du sperme du père qui fait que toutes les cellules seront XXX (la non-disjonction);
• Un problème survenu dans la formation de l’embryon : on appelle cela une forme mosaïque, toutes les cellules ne seront pas XXX.

Le syndrome du triple X n’est de ce fait pas héréditaire. Quand l’anomalie est le résultat de la malformation de l’œuf ou du sperme, chaque cellule du corps a un chromosome supplémentaire. La plupart des cas de triple X sont les conséquences de celui-ci. Dans la dernière possibilité qui est la forme mosaïque, seul un certain nombre de cellules auront le supplément de chromosome X.

Les symptômes

Chez les cellules entièrement femelles, un seul chromosome X est actif. Par conséquent, le syndrome ne provoque pas généralement des caractéristiques physiques ou des problèmes médicaux. Les signes peuvent varier de légers à sévères et peuvent différer d’une personne à une autre. Les principaux symptômes qui se présentent sont :

• Une taille légèrement plus grande et une tête légèrement petite ;
• Un pli vertical de la peau descendant à travers l’angle interne de l’œil ;
• L’auriculaire anormalement courbé ;
• Les problèmes de développement qui incluent les compétences linguistiques et les capacités motrices retardées ;
• Les difficultés comportementales et émotionnelles.

Les signes rares

Des symptômes plutôt rares incluent les crises d’épilepsie, les problèmes rénaux et les anomalies des ovaires. La puberté tardive ou précoce et les pieds plats peuvent également indiquer le syndrome. Il en est de même :

• Des os mammaires anormaux ;
• Des douleurs abdominales ;
• Des anomalies cardiaques ;
• De la susceptibilité aux infections des voies urinaires et ;
• De la constipation.

Les femmes atteintes ont en tout cas un développement sexuel normal. Dans des cas très rares, la personne peut présenter des problèmes de reproduction. Cependant, dans la généralité, elle ne semblera pas différente des personnes qui ne présentent pas le syndrome.

Le diagnostic

Il est tout à fait possible de diagnostiquer le syndrome du triple X avant la naissance du bébé. Cela se fait notamment à l’aide d’un prélèvement de villosités choriales ou d’une amniocentèse. Après la naissance, un test sanguin est disponible lorsque le médecin remarque des caractéristiques physiques inhabituelles ou des retards de développement. En tout cas, il n’existe pas de dépistage précis du syndrome. On le découvre uniquement après avoir analysé ou cherché quelque chose d’autre.

Le traitement

Pour le traitement de l’anomalie, il est impossible d’enlever le chromosome X supplémentaire. Il consiste juste à alléger la gravité des symptômes qui sont présents. Pour cela, les thérapeutes peuvent aider les filles ayant des retards physiques ou développementaux. Par rapport aux problèmes sociaux, un psychologue pédiatrique peut également aider. Pour le traitement de symptôme développementaux et psychologiques, il sera le même chez tous les enfants ayant le même problème. D’un autre côté, un environnement favorable est crucial pour éviter le stress et l’anxiété chez la fille. En tout cas, si la personne reçoit assez d’aide et de soutien, elle peut très bien mener une vie pleine et normale.

Les complications

En l’absence de soutien et d’aide pour alléger les symptômes, le syndrome du tripe X peut présenter certaines complications. Cela peut notamment provoquer du stress et une anxiété excessive chez la personne. Eventuellement, elle risque de souffrir de problèmes psychologiques et d’un isolement social. Il est donc crucial que le patient reçoive les aides et soutiens appropriés pour surmonter les symptômes du syndrome.

Sources
https://www.futura-sciences.com/sante/dossiers/medecine-chromosome-x-differentes-maladies-genetiques-1625/page/4/
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=syndrome-de-turner