Les syndromes et les maladies causées par un certain type de mutation chromosomique surviennent à la suite d’un changement dans l’organisation ou la séquence de l’ADN. Par conséquent, des maladies génétiques connues sous le nom de syndrome de Down peuvent apparaître. En outre, il existe un grand nombre de maladies causées par des altérations chromosomiques de tout type, telles que le syndrome de Patau (trisomie 13). Tout au long de cet article, nous découvrirons ce qu’est le syndrome de Patau, ses symptômes, ses causes et le pronostic de vie des enfants nés avec lui.
Qu’est-ce que le syndrome de Patau ?
Le syndrome de Patau, aussi connu sous le nom de trisomie 13, est une condition causée par une mutation chromosomique dans laquelle certaines ou toutes les cellules du corps contiennent une copie supplémentaire du chromosome 13, d’où son nom.
Cette altération peut sérieusement nuire au développement normal du fœtus, causant des anomalies organiques multiples et complexes. Par conséquent, dans de nombreux cas, cela entraîne une fausse couche ou la mort du bébé, soit pendant la grossesse, soit peu après la naissance.
Le pronostic pour les bébés nés avec le syndrome de Patau est très prudent. Ces bébés grandissent lentement dans l’utérus et présentent une insuffisance pondérale importante à la naissance. Le tout accompagné d’un ensemble de problèmes et de difficultés médicales graves, tels que des altérations neurologiques, cardiaques ou urogénitales.
La trisomie 12 est causée par l’absence de disjonction chromosomique pendant la méiose. C’est-à-dire qu’au lieu de se séparer, les chromosomes restent unis en raison d’une altération qui entraîne une mutation génétique.
Signes et symptômes qui le caractérisent
Comme mentionné dans le point précédent, les bébés atteints du syndrome de Patau peuvent développer un large éventail de problèmes de santé. La raison en est que leur croissance dans l’utérus ralentit considérablement, ce qui entraîne un faible poids à la naissance. Et, dans de nombreux cas, de graves malformations cardiaques, parmi de nombreux autres symptômes.
De plus, il est très courant que le cerveau ne se divise pas en deux hémisphères correspondants. C’est ce qu’on appelle l’holoprosencéphalie. Et, lorsque cela se produit, elle peut affecter les traits du visage, causant les signes suivants :
- Fente labiale et palatine
- Microphtalmie ou yeux anormalement petits
- Anophtalmie ou absence d’un œil ou des deux yeux
- Hypotélorisme ou distance réduite entre les yeux
- Problèmes de développement des voies nasales
En outre, il existe d’autres malformations du visage et de la tête qui, bien que moins probables, peuvent également survenir dans le syndrome de Patau. Il s’agit notamment de microcéphalie ou d’un développement de taille de tête inférieure à la normale, de malformations de l’oreille, de surdité ou de l’apparition de taches de naissance rouges connues sous le nom d’hémangiomes capillaires.
Autres symptômes
Quant aux signes ou malformations possibles dans le reste du corps, il est très fréquent que les enfants atteints du syndrome de Patau développent des problèmes tels que :
- Des kystes anormaux dans les reins,
- Un pénis anormalement petit ou un clitoris considérablement gros,
- Des anomalies dans les mains et/ou les pieds comme des doigts supplémentaires (polydactylie)
- Un défaut dans la paroi abdominale, où le ventre ne se forme pas complètement, ne laissant l’intestin que couvert par une membrane, à nu.
Quelle en est la cause ?
L’origine du syndrome de Patau est une mutation chromosomique qui se produit sans cause ou justification connue. C’est-à-dire qu’il n’a pas été possible, pour l’instant, de déterminer une cause directe et exacte qui la provoque.
Bien que ce syndrome soit toujours un coup dur pour les parents, le fait qu’il n’y ait pas de cause directe peut apporter un certain soulagement aux parents, qui se sentent souvent coupables de l’apparition de cette maladie génétique.
Dans la plupart des cas de syndrome de Patau, il n’y a pas d’antécédents familiaux, donc il n’est pas considéré comme une maladie héréditaire. Les altérations génétiques surviennent de façon plutôt aléatoire, pendant la conception, lorsque le sperme et l’ovule se combinent et que le fœtus commence à se développer.
Cependant, les mutations chromosomiques peuvent se produire de diverses façons. Dans 75 à 90 % des cas, le bébé a une copie supplémentaire du chromosome 13 dans les cellules de son corps, c’est ce qu’on appelle la trisomie 13 simple.
Cause héréditaire
Par contre, dans 5-10% des cas, le matériel génétique est réarrangé entre le chromosome 13 et un autre chromosome. Cette altération est connue sous le nom de translocation chromosomique et on suppose que sa cause peut être héréditaire.
Enfin, dans les 5 % restants, seules certaines cellules possèdent une copie supplémentaire du chromosome 13. Ce dernier est connu sous le nom de mosaïque de la trisomie 13. Les signes et symptômes de la mosaïque et de la trisomie partielle ont tendance à être moins graves que ceux de la simple trisomie 13, ce qui peut prolonger l’espérance de vie du bébé.
Comment et quand peut-on le détecter ?
Qu’il s’agisse d’une grossesse à risque ou non, entre la 10e et la 14e semaine de gestation, un test est effectué pour détecter le syndrome de Patau et d’autres affections comme le syndrome d’Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Down (trisomie 21).
Ce diagnostic est établi à l’aide d’un test combiné comprenant une analyse sanguine et une échographie. Si ces tests révèlent qu’il y a un risque que le bébé développe le syndrome de Patau, un troisième diagnostic est habituellement offert pour déterminer avec certitude si le bébé peut être atteint ou non de ce syndrome.
Les tests effectués à cette fin sont l’amniocentèse ou l’échantillonnage des villosités choriales. Comme il s’agit dans les deux cas de tests invasifs, ils sont souvent laissés en dernier recours pour le diagnostic.
Récemment, cependant, un nouveau test moins invasif a été mis au point. L’ADN du bébé peut être analysé à l’aide d’un échantillon de sang prélevé chez la mère.
Le syndrome de Patau peut être détecté par des diagnostics entre la 10e et la 14e semaine de grossesse.
Traitement et pronostic
Pour le moment, il n’existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Patau. Dans chaque cas, l’intervention est personnalisée en fonction des différents problèmes que le bébé peut présenter. Cette intervention a pour but de minimiser l’inconfort et d’assurer que le bébé puisse téter correctement.
Pour le petit nombre de bébés atteints du syndrome de Patau qui survivent au-delà des premiers jours de leur vie, les soins dépendront de leurs symptômes et besoins spécifiques.
Malheureusement, le pronostic de vie de ces enfants n’est pas très encourageant. Cela dit, plus de 80% des enfants nés avec le syndrome de Patau ne survivent généralement pas au-delà de la première année de vie.
Sources
https://www.aboutkidshealth.ca/fr/Article?contentid=876&language=French
https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome-(French).aspx