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Tag Archives: atteinte osseuse

Qu’est-ce que la maladie de Gaucher ?

maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher a été décrite pour la première fois en 1882 par le Dr Philippe Charles Ernest Gaucher. C’est une maladie lysosomale héréditaire causée par l’accumulation de molécules spécifiques non détruites dans les lysosomes (glucocérébroside). D’origine génétique, cette maladie est souvent due à une anomalie du gène GBA …

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