Touchant jusqu’à 60 000 personnes en France, la trisomie 21 est une malformation génétique encore méconnue du grand public. En fait, vous vous êtes déjà croisé avec une personne porteuse de cette anomalie sans pour autant vous intéresser à ses origines et à ses conséquences. Touchant 1 naissance sur 700, il s’agit de l’anomalie chromosomique la plus répandue. Cet article vous aidera à en savoir plus à son sujet.
Trisomie 21, définition
Appelée aussi syndrome de Down, la trisomie 21 est due à une anomalie génétique. En effet, elle s’explique par la présence d’un chromosome 21 de trop dans les cellules de la personne qui en est atteinte. Ce qui fait que les personnes touchées par cette malformation génétique ont des caractéristiques physiques communs comme :
- Un visage rond ;
- Un petit nez ;
- Une nuque aplatie ;
- Des mains et des pieds plus courts et petits ;
- Un ralentissement de la croissance ce qui fait que leur taille définitive est inférieure à la moyenne.
- Chez la majorité des patients atteints de cette anomalie, une déficience intellectuelle est aussi présente.
Les personnes trisomiques sont également plus susceptibles de développer des anomalies cardiaques, des malformations digestive ou encore une cataracte congénitale. Certaines autres maladies sont aussi plus courantes chez les trisomiques. Il s’agit généralement de maladies de la sphère ORL comme les otites, la surdité, le syndrome d’apnée du sommeil ou encore des problèmes visuels. L’épilepsie est aussi plus fréquente chez les personnes atteintes de trisomie 21.
Facteurs favorisant sa survenue
Vous devez également savoir que le risque de donner naissance à un enfant atteint de cette malformation augmente avec l’âge de la future maman. Mais rassurez-vous, il est possible de le diagnostiquer chez le fœtus durant la grossesse. Ce diagnostic prend en compte divers éléments comme l’âge de la mère, l’analyse sanguine, les résultats des échographies. Ces données peuvent donner lieu à l’établissement d’un caryotype consistant à compter le nombre de chromosomes dans les cellules du fœtus.
Ainsi, si vous êtes une primipare âgée, n’hésitez pas à vous confier à votre médecin traitant. Il saura vous orienter et vous conseiller par rapport aux tests et examens à effectuer.
A quoi la trisomie 21 est-elle due ?
En fait, ce que vous devez comprendre c’est que la trisomie 21 n’est pas une maladie, mais une anomalie génétique. Comme il a été dit plus haut, elle correspond à la présence d’un chromosome 21 de plus dans les cellules. Or, normalement, le patrimoine génétique de l’homme comprend 46 chromosomes, 23 paires d’autosomes et 2 chromosomes sexuels. Chacun de nous reçoit alors 23 chromosomes de l’ovule et 23 autres du spermatozoïde de nos parents. Mais un accident génétique peut parfois se produire lorsque l’ovule ou le spermatozoïde se forme. Ainsi, au lieu des 23 chromosomes habituels, l’un ou l’autre en possède 24. La cellule que leur union forme va alors comporter 47 chromosomes au lieu des 46 habituels.
En fonction des caractéristiques du chromosome 21 supplémentaire, la trisomie peut prendre différentes formes !
- La trisomie 21 libre – lorsque le chromosome supplémentaire est en entier ;
- La trisomie 21 par translocation – lorsque le surplus de chromosome 21 s’attache à un autre chromosome :
- La trisomie 21 en mosaïque – quand une partie seulement des cellules portent 3 chromosomes supplémentaires. Ce dernier cas est plus rare que les deux premiers.
Quelles sont ses conséquences ?
La trisomie 21, même si elle n’est pas une maladie, affecte la santé de la personne qui en est atteinte. Ses conséquences sont donc :
- L’épilepsie – cette malformation génétique a pour conséquence de rendre les personnes atteintes plus susceptibles d’être touchées par l’épilepsie. Le syndrome de West, une forme particulière de la maladie, se manifeste généralement durant la première année de vie.
- Le risque de surdité – du fait que les otites sont plus fréquentes chez les personnes trisomiques, le risque de surdité et d’anomalie au niveau de l’oreille interne est aussi plus important.
- Les déformations articulaires – la trisomie peut également être à l’origine des problèmes d’hyperlaxité ligamentaire. Ces derniers sont à l’origine des déformations articulaires et peut entraîner la cyphose dorsale ou encore la scoliose dorso-lombaire. Le dos peut alors devenir voûté et la colonne vertébrale se déforme en S.
- Le reflux gastro-œsophagien – les trisomiques sont également sujets à des remontées acides et à de la constipation chronique.
- Les maladies cardiaques – ce type de problème de santé est très fréquent lorsque la personne souffrant de trisomie 21 atteint l’âge adulte.
- Les maladies auto-immunes – le diabète, l’hypothyroïde ou encore les maladies caeliaque et intolérances en tout genre sont aussi très fréquents chez les personnes trisomique. Ces dernières peuvent d’ailleurs souffrir d’une diarrhée chronique.
Quelle prise en charge pour la trisomie 21 ?
Si le diagnostic confirme une trisomie 21, l’enfant doit être suivi par un professionnel. Il peut s’agir d’un médecin hospitalier, de spécialistes ou encore de généticiens. Comme pour tous les autres enfants, il doit aussi bénéficier d’une surveillance pédiatrique classique et se faire vacciner selon le calendrier préétabli. Les précautions à prendre ainsi que les contre-indications sont d’ailleurs les mêmes. Toutefois, des suivis plus personnalisés peuvent être faits selon les éventuelles complications engendrées par la malformation génétique. Ainsi, les parents doivent consulter un ophtalmologue pour les problèmes ORL, un cardiologue pour les soucis cardiaque ou encore un neurologue selon les problèmes à traiter.
Sources:
http://sante.lefigaro.fr/fiches/trisomie-21/quest-ce-que-cest
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=trisomie-21