Le syndrome d’Apert est une maladie génétique rare qui se manifeste par la fusion précoce des os du visage et du crâne. Il provoque des anomalies qui ont pour conséquence d’entraîner des déficiences visuelles et des problèmes dentaires. Dans certains cas, le syndrome est également susceptible de causer des anomalies des doigts et des orteils. Il peut toucher aussi bien les hommes que les femmes. Les options de traitement se basent surtout sur la chirurgie et un suivi étroit pour pouvoir détecter à temps d’éventuelles complications.
Qu’est-ce que c’est ?
Le syndrome d’Apert est une condition dans laquelle les os du crâne fusionnent trop tôt. Cette fusion entraîne une déformation de la tête et du visage et provoque certains problèmes notamment de vision et dentaire. Il existe des cas où trois doigts ou trois orteils ou plus fusionnent également. On appelle cette condition la syndactylie. Le syndrome est génétique et le plus souvent, apparaît sans antécédents familiaux. Toutefois, il est possible que la personne hérite la condition de ses parents.
Les symptômes caractéristiques du syndrome
Une personne qui souffre du syndrome possède un crâne en forme de conne appelé turribrachycéphalie. Son visage est profondément enfoncé au milieu et elle a des yeux larges, bombés vers l’extérieur. Le nez est becqué et la mâchoire supérieure est sous-développée. Cela risque souvent d’entraîner un surpeuplement de dents. Il est également possible que les doigts ou les orteils soient palmés. Dans des cas plus rares, des doigts ou des orteils supplémentaires peuvent se former.
Influence des anomalies sur la santé
L’ensemble des anomalies précitées risquent d’influer sur la santé et la capacité de développement de l’enfant. Des problèmes de vision apparaissent notamment à cause des orbites peu profondes. D’un autre côté, la mâchoire supérieure étant plus petite, des problèmes dentaires peuvent survenir à mesure que l’enfant grandisse. La dimension petite du crâne exerce une pression sur le cerveau en développement influençant le niveau intellectuel de l’enfant. Une déficience intellectuelle légère ou modérée peut s’en suivre. D’autres signes pouvant accompagnés le syndrome sont notamment :
- La perte auditive ;
- Les acnés sévères et la peau grasse ;
- Une transpiration abondante ;
- Certaines infections récurrentes de l’oreille.
Les causes d’apparition du trouble
Le syndrome d’Apert est une anomalie de naissance qui est le résultat d’une mutation des gènes. Il s’agit d’une maladie extrêmement rare, pouvant très bien se produire sans antécédents familiaux. Mais les enfants peuvent également l’hériter d’un parent. En effet, le gène produit une protéine ayant de nombreux rôles importants dans le développement du fœtus. Il a notamment un rôle clé dans la signalisation du développement des cellules osseuses. La manifestation de la mutation génétique entraîne une fusion précoce des os. D’autres troubles peuvent également résulter de cette mutation incluant :
- Le syndrome de Pleiffer ;
- Le syndrome de Crouzon ;
- Le syndrome de Jackson-Weiss.
La fréquence d’apparition du syndrome
Il s’agit d’une maladie extrêmement rare qui atteint les enfants, mâles et femelles dès la naissance. On ne connaît pas de nombres exacts de personne qui en sont atteintes. De plus, les estimations varient très considérablement. Selon la bibliothèque nationale américaine de médecine, elle affecterait 1 nouveau-né sur 65.000 à 88.000. Quant à l’organisation nationale pour les maladies rares, elle pense que le chiffre est de 1 sur 165.000 à 200.000 nouveau-nés. En tout cas, le syndrome d’Apert n’a souvent aucune incidence sur l’espérance de vie de la personne. Cela n’empêche que d’autres problèmes cardiaques et affections connexes puissent survenir. Dans des cas plus graves, ces problèmes peuvent entraîner des complications. Un enfant atteint du syndrome nécessite des soins cliniques continus. Le suivi peut inclure une thérapie pour permettre à l’enfant de faire face à ces défis quotidiens.
Le diagnostic et les options de traitements
Le diagnostic du médecin
Les médecins diagnostiquent souvent le syndrome d’Apert à la naissance ou à un âge précoce. Pour un diagnostic formel, ils vont rechercher les anomalies osseuses qui affectent la tête, le visage, la main et les pieds. Une radiographie du crâne ou un scanner de la tête peut être nécessaire. Dans certaines situations, les médecins effectuent également des tests génétiques moléculaires. En tout cas, un diagnostic précoce permet de traiter avec succès certains des symptômes de la maladie.
Les options de traitement
Le traitement du syndrome varie considérablement en fonction des cas des individus. Dans la plupart, les médecins travaillent en collaboration avec le patient afin d’établir un plan de traitement. Il existe également des situations où une intervention chirurgicale est requise. Cela est nécessaire dans le but de réduire la pression sur le cerveau de la personne. Des options chirurgicales pour remodeler les traits du visage et séparer les doigts et orteils fondus sont aussi possibles. Un bilan à vie est utile pour un enfant atteint du syndrome afin de pouvoir vérifier les éventuelles complications supplémentaires. Les traitements les plus courants se basent premièrement sur la correction des problèmes de vision. Il existe ensuite des thérapies permettant de faire face aux retards de développement et de croissance. Enfin, le médecin peut procéder à certains processus pour corriger les dents surpeuplées.
Sources
https://www.futura-sciences.com/sante/definitions/corps-humain-craniosteniose-18600/
https://www.allodocteurs.fr/actualite-sante-les-deformations-du-crane-des-bebes_13894.html