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dépistage néonatal

En quoi consiste le dépistage néonatal systématique ?

Le dépistage néonatal systémique ou test de Guthrie  a commencé officiellement en France en 1972. Sous la tutelle du ministère de la santé et de la Cnamts, l’AFDPHE l’a organisé pour prévenir les maladies sévères. Le test est réalisé quelques jours après leur naissance. Il permet de détecter les maladies invisibles comme la phénylcétonurie ou la mucoviscidose. Comment se déroule le test ? Cette pratique aura-t-elle une limite ? Est-ce qu’elle permet de détecter des nouvelles affections ?

Pourquoi un dépistage néonatal ?

Le dépistage néonatal permet de mieux guérir en traitant les maladies avant même l’apparition des symptômes. Le but c’est de prévenir la survenue des dommages irréversibles sur le développement physique ou psychique de l’enfant. Il permet aussi de réduire le risque de mortalité lié aux maladies et diminuer les coûts engendrés par le diagnostic tardif dans les mois ou années suivantes. Le prélèvement est effectué 72heures après la naissance du bébé. S’il révèle une anomalie ou un problème, l’équipe médicale met rapidement en place un traitement spécifique et une prise en charge adaptée. Même si le prélèvement n’est pas obligatoire, les autorités sanitaires le recommandent. Le refus chez les parents serait préjudiciable pour l’enfant.

Dépistage néonatal – les différentes maladies dépistées

Ce dépistage néonatal permet de détecter 5 maladies rares mais qui présentent des impacts graves sur la santé.

Test de Guthrie pour dépister la phénylcétonurie

La phénylcétonurie est l’une des maladies du métabolisme les plus fréquentes mais également l’une des plus graves. Elle touche une naissance sur 16 000. Cette maladie apparait suite à l’absence d’une enzyme indispensable pour transformer la phénylalanine, présent dans certains aliments. Une prise en charge tardive peut causer une arriération mentale quelques mois après la naissance du bébé. Si la maladie est diagnostiquée à temps après le dépistage néonatal, le nourrisson doit immédiatement suivre un régime pauvre en phénylalanine.

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

L’hypothyroïdie congénitale est une maladie plus fréquente qui concerne une naissance sur 4 000. Il s’agit d’une maladie endocrinienne causée par le manque de production d’hormones thyroïdiennes. Cette maladie nécessite une prise en charge rapide pour prévenir le retard mental.  Le traitement de cette maladie rare repose sur l’administration d’hormone de substitution. Il stimule le fonctionnement de la glande thyroïde. C’est l’unique moyen pour compenser le manque d’hormones.

Le dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales

L’hyperplasie congénitale des glandes surrénales se manifeste par le développement excessif des glandes disposées au-dessus de chaque rein. Il se traduit par le problème de synthèse du cortisol et concerne 1 naissance sur 12 000. Pour mettre en évidence les maladies, les professionnels effectuent le dosage des dix-sept hydroxyprogestérones. Si la maladie est confirmée après le dépistage néonatal, le nourrisson doit suivre un traitement sous corticoïdes.  

Le test de Guthrie pour détecter la drépanocytose

La drépanocytose touche particulièrement les personnes originaires d’Afrique, des Antilles, de Guyane, de la Réunion et de l’Inde. C’est une maladie héréditaire qui touche l’hémoglobine des globules rouges. Elle joue un rôle important dans le transport de l’oxygène dans notre organisme. Une prise en charge tardive peut causer des graves complications. Vu que cette maladie ne touche que certains groupes de personnes, il faudrait que le dépistage néonatal soit bien ciblé. Chez les populations à risques, la maladie touche une naissance sur 4 000. Même si la drépanocytose reste un véritable problème de santé publique, les traitements actuels ont permis d’augmenter l’espérance de vie.

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La mucoviscidose et son diagnostic

La mucoviscidose fait partie des maladies rares mais fréquentes. Elle concerne une personne sur 4 000 et entraine très souvent une insuffisance pulmonaire. Jusqu’à ce jour, il n’existe aucun traitement pour cette maladie. Néanmoins, le dépistage néonatal garantit une prise en charge précoce pour optimiser l’espérance de vie du patient. Il faut souligner que le test sanguin ne suffit pas à justifier la présence de cette maladie. Un autre test génétique avec autorisation parentale permettra de la confirmer.

Le déroulement du dépistage néonatal

Le dépistage s’effectue généralement aux alentours du 3ème jour de vie de bébé. En cas de naissance prématurée, il peut se faire à partir de 48heures de vie à la maternité. Le respect de ce délai joue un rôle important pour éviter les résultats faux positifs. Voici les étapes à suivre :

  • Le professionnel de santé prélève neuf gouttes de sang sur le talon du bébé. La ponction peut se faire via une simple piqûre, une incision ou un prélèvement veineux ;
  • Les gouttes de sang prélevées vont être disposées sur un papier buvard, dans des cercles bien précis ;
  • Lorsque la tache de sang est séchée, le professionnel envoie le buvard à l’association régionale de dépistage. Il sera ensuite transmis au laboratoire pour faire l’objet d’une analyse.

Les résultats du test peuvent être délivrés au plus tôt avant le huit jours de vie du bébé. Cela permet une prise en charge rapide s’ils sont positifs. En principe, si les résultats sont négatifs, les parents ne reçoivent aucune nouvelle. Si les tests sont positifs, il faudrait prévoir d’autres examens complémentaires dans les plus brefs délais pour confirmer le diagnostic. Hormis les maladies mentionnées plus hauts, ce test permet aussi d’obtenir des résultats sur plus de 30 maladies.

Sources:
https://www.doctissimo.fr/html/grossesse/apres/niv2/depistage-maladies-test-guthrie.htm
https://www.santemagazine.fr/sante/examens-medicaux/autres-examens/depistage-neonatal-quelles-sont-ses-limites-176678

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