Généralités concernant les chromosomes

Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules. Ils contiennent l’acide désoxyribonucléique, communément appelé ADN, et de nombreux gènes. Un gène quant à lui contient un segment d’ADN portant à son tour un code.  Celui-ci fabrique une protéine spécifique qui joue un rôle très important dans les cellules du corps. Les chromosomes sexuels déterminent le sexe du fœtus. Ceux-ci sont constitués de deux chromosomes : X et Y. Une paire de chromosome X et Y forme les organes masculins. D’un autre côté, une paire de chromosome X et X entraîne la formation des organes féminins. Une mauvaise répartition de ces chromosomes peut entraîner plusieurs anomalies. Le syndrome de Klinefelter est une d’entre elles et est le plus fréquent.

L’anomalie sur les chromosomes sexuels

Le syndrome de Klinefelter ne touche que les garçons. Si une paire de chromosome X et Y forme les organes masculins, le sujet ici portera un chromosome X en surplus. C’est la mère qui, le plus souvent, transmet ce surplus. D’autres garçons possèdent même 3 jusqu’à 5 chromosomes X en même temps que le chromosome Y. Le nombre de ces chromosomes X détermine la sévérité de la maladie en touchant le quotient intellectuel ou le QI. En effet, chaque surnuméraire réduit le QI d’un ordre de 15 à 16 points. La sévérité de la maladie concerne surtout l’apprentissage au niveau du langage et de l’expression linguistique.

Les symptômes du syndrome de Klinefelter

Du point de vue intellectuel

Les garçons souffrant de la maladie ont surtout des troubles de la parole et de la lecture. Ils ont également une forte difficulté organisationnelle. Ces raisons font que la personne s’attire souvent des ennuis par son manque de réflexion. En effet, elle manque de jugement et est incapable d’appendre de ces erreurs passées.

Du point de vue physique

L’apparence physique de ces enfants varie très considérablement. En tout cas, la plupart des garçons sont grands ; ont de longs bras et de longues jambes. Leurs hanches également peuvent être plus larges que ceux des garçons normaux. Toutefois leur apparence est en générale normale. La puberté survient à l’âge normal mais les testicules ne se développent pas. Le visage reste imberbe et dans de nombreux cas, les seins peuvent se développer. Les hommes victimes de cette anomalie sont le plus souvent stériles. Exceptionnellement, certains possèdent des testicules se développant suffisamment pour produire des spermatozoïdes.

Les autres maladies pouvant affecter la personne

Une fois adulte, ces personnes ont un fort risque d’être sujets à plusieurs maladies. Il peut notamment s’agir de :

• Diabète sucré
• Maladie pulmonaire chronique
• Varices
• Hypothyroïdies et de
• Cancer du sein

Le diagnostic

On peut diagnostiquer la maladie avant la naissance par le dépistage de la mère ou après, par les analyses de sang. Avant la naissance, le syndrome de Klinefelter résulte d’une analyse des chromosomes de la mère effectuée pour une autre raison. Il peut s’agir par exemple d’une amniocentèse ou d’un prélèvement de villosités choriales pour prélever des cellules fœtales. Mais le syndrome est très souvent soupçonné après la naissance, à la puberté lorsque les symptômes commencent à apparaître. Un caryotype effectué à partir d’une analyse de sang confirme le diagnostic. Par contre, il peut arriver que certaines personnes ne soient diagnostiquées que lors d’une évaluation de fertilité.

Le traitement de la maladie

Les manifestations physiques du syndrome de Klinefelter peuvent entraîner une perturbation psychologique de l’adolescent.  Cela risque d’un autre côté d’avoir une répercussion sur son comportement aussi bien scolaire que social.

La nécessité d’un accompagnement

Pour traiter la maladie, il est très important de faire une stimulation psychique, sociale et motrice à tous les niveaux. Dans le cadre scolaire et familiale, cela aide à améliorer, prévenir ou même enrayer certaines difficultés. Habituellement, les garçons atteints du syndrome nécessitent également une rééducation orthophonique. Cela les aide notamment à obtenir de bons résultats scolaires.

Un traitement hormonal

Le plus souvent, on a également recours à un traitement hormonal. Dans ce cadre, les hommes ayant le syndrome de Klinefelter ont besoin d’une supplémentation en testostérone. Cela est nécessaire dès la puberté. En effet, la testostérone permettra d’augmenter la densité osseuse qui diminuera ensuite le risque de fractures. Cela favorisera une apparence plus virile et aidera également à amoindrir certains troubles du comportement. Récemment, les consultations de préservation de fertilité sont devenues importantes. Le fait de recueillir et de conserver les spermatozoïdes donne une chance aux patients d’avoir des enfants biologiques.

Les risques du traitement hormonal

A priori, l’administration d’un taux normal de testostérone à des quantités similaires dans l’organisme ne présente pas d’effets secondaires notables. Il y a par contre les douleurs au niveau des points d’injection dans la mesure où l’administration se fait par piqûre. Chez les adolescents, le traitement hormonal peut provoquer d’éventuelles acnés en début de traitement. Il faut surveiller de près l’administration conjointe de testostérone et de médicaments anti-coagulants si cela est nécessaire. La testostérone a en effet une tendance à augmenter l’effet anti-coagulant de ces médicaments. Sur le long terme toutefois, la personne qui bénéficie d’un traitement hormonal peut être victime de problèmes d’hypertension.

Sources:
https://www.maxisciences.com/syndrome-de-klinefelter/le-syndrome-de-klinefelter-symptomes-definition-traitement-de-quoi-s-agit-il_art38149.html
https://www.futura-sciences.com/sante/dossiers/medecine-chromosome-x-differentes-maladies-genetiques-1625/page/3/