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La maladie de Krabbe, scientifiquement appelée lipidose à galactosylcéramide ou leucodystrophie à cellules globoïdes, touche les systèmes nerveux central. Cette maladie rare affecte particulièrement les enfants, dans près de 90% des cas. Les symptômes de la forme grave de cette maladie apparaissent tôt, au cours de la première année de vie de l’enfant. Elle peut aussi se manifester chez les jeunes enfants ou adultes. Que ce soit chez un enfant ou un adulte, cette maladie entraîne une démyélinisation du système nerveux central et périphérique.
Les causes de la maladie de Krabbe
La maladie de Krabbe figure dans la liste des maladies génétiques très rare qui concerne 1 naissance sur 175 000. Les causes sont multiples mais les facteurs héréditaires ont une grande influence sur son apparition. Même s’il s’agit d’une maladie génétique, elle ne se transmet que sur un mode autosomique récessif. Un enfant, dont les deux parents sont porteurs de la gêne responsable de la maladie, aura 25% de risque de l’atteindre.
Les symptômes de la maladie
Les signes fréquents chez les bébés et nourrissons
Cette maladie peut toucher les adultes mais la forme infantile reste la plus fréquente, représentant 85 à 90% des cas. Chez un bébé, les premiers symptômes de la maladie apparaissent au cours des six premiers mois de sa vie. La maladie de Krabbe se manifeste en trois stades et chaque stade possède leurs propres symptômes.
Le premier stade de la maladie se caractérise par :
- Une irritabilité,
- Une raideur,
- Un mauvais contrôle de la tête,
- Une difficulté d’alimentation,
- Les pouces pliés de manière intermittente,
- Les épisodes d’hyperthermie,
- Le retard de croissance.
Le deuxième stade de la maladie de Krabbe se caractérise par des épisodes hypertoniques et la survenue des opisthotonos. D’autres signes peuvent aussi apparaître :
- La sensibilité aux sons forts,
- La régression du développement,
- La faiblesse musculaire anormale,
- Les difficultés à serrer le poing,
- Les troubles de la vision.
Le troisième stade de la maladie se manifeste par une hypotonie, une cécité et une surdité. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le patient avance vers un état végétatif. Au bout de deux à trois ans, les infections respiratoires causées par la maladie peuvent entraîner le décès du patient.
Les symptômes chez les jeunes enfants et les adultes
Si la maladie de Krabbe débute tardivement, au-delà de l’âge de 1 an jusqu’à 8 ans ou plus, les symptômes évoluent de manière différente. La maladie progresse de manière un peu plus lente, notamment chez les patients plus âgés. Au premier stade, les symptômes de la maladie sont identiques à ceux de la forme infantile. Elles s’accompagnent d’une faiblesse, des troubles de la démarche, d’une paresthésie et d’une perte de la vision. Chez les patients adultes, cette maladie n’entraîne pas la régression des fonctions cognitives.
Comment diagnostiquer la maladie de Krabbe ?
Le diagnostic néonatal de la maladie de Krabbe
Le dépistage néonatal permet de détecter la présence de la maladie avant la naissance du bébé. Il consiste à réaliser une analyse de la mutation ou un dépistage enzymatique aux familles à risque. Avant la phase de conception, les parents porteurs du gène responsable de la maladie peuvent demander un diagnostic préimplantatoire. Cette méthode consiste à cultiver un embryon à travers une FIV. L’embryon fait ensuite l’objet de plusieurs analyses et s’il ne porte pas la maladie, il sera implanté dans l’utérus de sa maman. En effet, les couples à risque doivent bénéficier d’un conseil et d’une information sur le risque de donner naissance à un enfant atteint de la maladie de Krabbe.
Les autres méthodes de diagnostic
La faible vitesse de conduction nerveuse, l’électroencéphalogramme anormal et les anomalies de substance blanche révélé par l’IRM permettent de confirmer le diagnostic. Celui-ci justifie la présence des anomalies de la substance blanche, qui peut contenir des cellules globoïdes caractéristiques de la maladie. Les tests enzymatiques sur les leucocytes ou les fibroblastes en culture peuvent également révéler la défiance de GALC. Dans certains cas, il faut procéder à un diagnostic différentiel pour confirmer la maladie de Krabbe. Il inclut la leucodystrophie métachromatique, la gangliosidose à GM1, la gangliosidose à GM2.
La prise en charge de la maladie de Krabbe
Le traitement de la forme infantile de la maladie de Krabbe, consiste à réaliser une transplantation des cellules-souches hématopoïétiques. Cette méthode ne permet pas de lutter contre la maladie mais elle permet de ralentir sa progression. Il existe également des compléments alimentaires permettant d’améliorer l’état général du patient mais ne permet pas toujours de guérir la maladie. Actuellement, les chercheurs effectuent une étude des autres traitements dans les modèles animaux. Il s’agit d’une thérapie génique, thérapie de remplacement enzymatique et thérapie chaperon. Désormais, ces traitements servent uniquement à élargir l’espérance de vie du patient, jusqu’à 3 ans pour une maladie infantile. Si la maladie survient tardivement, entre l’âge de 3 à 8 ans, l’espérance de vie varie de deux à sept ans. Les patients adultes ont une chance de survie plus élevée, de plusieurs années après le début des symptômes.
Sources:
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=maladie-krabbe_pm
https://sante.lefigaro.fr/article/le-combat-des-parents-d-ayden-contre-la-maladie-de-krabbe/