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les caractéristiques d’un trait drépanocytaire

Quels sont les caractéristiques d’un trait drépanocytaire ?

Un trait drépanocytaire (SCT) est un trouble sanguin hérité, qui touche les globules rouges d’une personne. L’affection consiste pour un enfant de recevoir la mutation du gène drépanocytaire d’un seul parent. L’hémoglobine est la protéine majoritaire des globules rouges. Il est le principal pigment qui assure le transport de l’oxygène vers les cellules de l’organisme. La condition se produit lorsque l’enfant hérite d’un gène d’hémoglobine anormal d’un parent et d’un gène normal de l’autre. Le trait drépanocytaire n’est cependant pas une maladie, et il est à distinguer de la drépanocytose. Être porteur de SCT signifie tout simplement que la personne présente un seul gène de drépanocytose.

Distinction avec la drépanocytose

Un trait drépanocytaire ne constitue pas une forme légère de drépanocytose (SCD). Dans celle-ci, la personne hérite de deux gènes anormaux de ses parents. Elle rend les globules rouges, durs et en forme de faucille. Puisque les cellules falciformes meurent rapidement, il est commun que la personne atteinte de SCD soit souvent en pénurie de globules rouges. Les cellules peuvent également obstruer les petits vaisseaux sanguins et causer d’autres problèmes graves. À la différence, le trait drépanocytaire se caractérise par un seul gène anormal dit falciforme. Un enfant ne peut être atteint de drépanocytose que si ces deux parents ont au moins un gène anormal.

Quels sont ces symptômes ?

Généralement, la plupart des personnes ayant des traits drépanocytaires ne présentent pas de symptômes ni de problèmes médicaux. Il n’y a également pas de risque de développer la drépanocytose. Les seuls symptômes qui se produisent dans des rares cas incluent :

  • La présence de sang dans l’urine ;
  • La douleur et l’inconfort à haute altitude ;
  • Des problèmes lors de la pratique d’exercice en temps chaud et humide.

Bien que le SCT ne provoque généralement pas de problèmes de santé, il est important de se faire tester. En effet, une personne atteinte de trait drépanocytaire peut transmettre le gène à son enfant.

Les complications

Les seules complications possibles sont les symptômes qu’entraînent certaines situations. Celles-ci incluent :

  • La déshydratation ;
  • La faible teneur en oxygène ;
  • Le faible taux d’oxygène pendant le vol, l’escalade ou la visite de lieux en haut altitude,
  • Une pression accrue dans l’atmosphère.

En présence de ces situations, la personne peut éprouver de l’inconfort ou de la douleur.

Incidence dans les grossesses

Il est possible que deux parents ayant un trait drépanocytaire donnent naissance à un enfant souffrant de drépanocytose. Pour cette raison, il est important pour les personnes atteintes de SCT de savoir comment celui-ci se transmet. Cela est notamment nécessaire pour évaluer la probabilité à laquelle leurs enfants et petits-enfants risquent de développer une MSC.

Les probabilités

Pour deux parents ayant un SCT, il y a :

  • 50% de chance que leur enfant ait également un trait drépanocytaire ;
  • 25% de chance que leur enfant souffre de drépanocytose ;
  • 25% de chance que leur enfant n’ait ni un SCT ni un SCD.

Si un seul des parents présente le trait drépanocytaire, il y a :

  • 50% de chance que l’enfant ait un SCT.
  • 50% de chance que l’enfant ne l’ait pas.

Il est important pour les personnes atteintes de SCT de comprendre leur état de santé avant d’avoir un bébé. Une discussion des tests néonatals avec leurs médecins serait recommandée. Les conseillers génétiques sont également des spécialistes du trouble et ils examinent les antécédents familiaux du patient. Ils discutent de tous les risques et considérations pertinentes à prendre.

les caractéristiques d’un trait drépanocytaire

Le diagnostic du médecin

Pour diagnostiquer un trait drépanocytaire, un simple test sanguin disponible dans la plupart des hôpitaux et centres médicaux suffit. Ce test est comme une routine pour les nouveau-nés. Les enfants plus âgés et les adultes peuvent cependant être également testés. Pour se faire, le médecin prélève un échantillon de sang du bout du doigt ou d’une veine. Il envoie ensuite cet échantillon dans un laboratoire, où il sera étudié.

Les traitements sont-ils nécessaires ?

Généralement, un trait drépanocytaire ne nécessite pas de traitement spécifique du fait que la plupart ne présentent pas de symptômes. Les cas sont par contre différents pour les personnes atteintes de SCT qui souhaitent devenir un athlète. De même pour celles qui désirent rejoindre l’armée ou tout simplement avoir des enfants. Ces personnes ont besoin d’une intervention.

Le trait drépanocytaire et les exercices extrêmes

En effet, les personnes atteintes de trait drépanocytaire sont plus susceptibles d’avoir une rupture musculaire lors de sports extrêmes. Cela peut être lors des sports compétitifs ou des entraînements militaires. Un coup de chaleur peut également l’exposer à la rupture. Par conséquent, il est essentiel pour ces personnes d’éviter de se surchauffer et de se déshydrater. Elles devraient prendre certaines mesures préventives. La première repose sur l’intensité de l’entraînement qui doit augmenter lentement. Entre les séries d’exercice, prendre des repos sont également essentiels. Pendant cette pause, il faut garder le corps aux frais en le vaporisant par exemple. Aussi bien pendant qu’après l’activité, l’individu doit boire beaucoup d’eau. Il faut de même demander immédiatement des soins médicaux dans le cas d’un malaise. Pour les personnes qui souhaitent avoir un enfant, l’accompagnement d’un conseiller en génétique est conseillé.

Sources:
https://www.lepoint.fr/afrique/drepanocytose-des-lendemains-meilleurs-grace-a-un-test-de-depistage-rapide-18-06-2019-2319665_3826.php
https://www.lemonde.fr/medecine/video/2018/06/19/la-drepanocytose-qu-est-ce-que-c-est_5317436_1650718.html