Qu’est-ce que le rétinoblastome ?

Partie interne de l’œil, la rétine contient les récepteurs et les transmetteurs nerveux. Sa formation définitive a lieu après la naissance. Une anomalie peut survenir dans le développement de ses cellules, faisant apparaitre le rétinoblastome. Celui-ci peut entrainer des troubles visuels allant d’une simple malvoyance à la cécité. Un diagnostic précoce accroit les chances de guérison.

Fonction de la rétine

Couche la plus interne de l’œil, la rétine est aussi appelée tunique nerveuse. Elle se divise en couche pigmentaire et en couche neurale. Les cellules de la couche pigmentaire de la rétine se chargent de l’absorption de la lumière. La rétine neurale contient des photorécepteurs et des neurones transmetteurs au nerf optique. Sensibles à la lumière, les photorécepteurs se présentent sous forme de bâtonnets et de cônes. Ils sont chargés de capter l’image perçue. Les neurones transmetteurs envoient l’image au nerf optique qui la transmet au cerveau.

Mécanisme du rétinoblastome

• Formation de la rétine

Pendant son développement, l’œil contient des cellules immatures appelées rétinoblastes. Celles-ci se développent puis se divisent. Les nouvelles cellules générées occupent la partie interne de l’œil pour former plus tard la rétine. Les rétinoblastes possèdent deux copies du gène appelé RB1. Le rétinoblastome provient de la mutation de ces deux copies du gène. La mutation engendre une multiplication anarchique des cellules rétinoblastiques. Cette anomalie génétique peut être ou non héréditaire.

• Rétinoblastome sporadique

La majorité des cas de rétinoblastome n’ont pas d’origine héréditaire. Ils surviennent accidentellement et sont appelés rétinoblastome sporadiques. À la naissance, les deux copies du RB1 des cellules rétinoblastiques apparaissent normalement. La mutation survient à l’intérieur des deux copies au niveau d’un seul œil. L’individu ayant subi cette mutation du RB1 ne transmet pas cette anomalie à ses descendants.

• Rétinoblastome héréditaire

Dans cette forme de mutation du gène rétinoblastique, la mutation se produit avant la fécondation. Elle a donc lieu dans le spermatozoïde ou l’ovule du parent transmetteur. À la naissance, l’enfant possède une copie mutée du gène RB1. Celle-ci est répartie à travers tout son corps. La mutation de la deuxième copie se passe dans les rétinoblastes. Le rétinoblastome engendre une ou plusieurs tumeurs au niveau d’un œil ou des deux yeux. Le sujet atteint de cette anomalie présente un risque élevé d’attraper un autre cancer. Ses descendants risquent d’hériter de la mutation. Si le sujet est le premier membre de la famille affecté, on parle de rétinoblastome héréditaire sporadique. Si un ou des antécédents familiaux ont eu lieu, il s’agit de rétinoblastome héréditaire familial.  

Symptômes

Le rétinoblastome, tumeur intraoculaire ne présente pas de tumeur visible à l’extérieur de l’œil. Toutefois, il engendre des signes apparents qui orientent vers la suspicion.

• Leucocorie : La pupille présente des reflets blanchâtres perceptibles sous certains angles, ou sous l’effet de certains éclairages. La leucocorie est aussi appelée œil-de-chat amaurotique.
• Strabisme : Le strabisme du nourrisson peut concerner l’un ou les deux yeux. Il peut signaler une anomalie de la santé oculaire et nécessite une vérification. Seul un ophtalmologue peut en déterminer la cause exacte.
• Buphtalmie : Plus rarement, le rétinoblastome provoque une dilatation du globe oculaire.
• Exophtalmie : Dans certains cas, la partie antérieure de l’œil semble sortir de l’orbite. Elle forme ainsi une saillie vers l’avant appelé exophtalmie.
• Hétérochromie : Les deux iris prennent une coloration différente. Des capillaires oculaires peuvent apparaitre sur l’iris pour former une rubéose irienne.
• Douleurs oculaires : La partie blanche de l’œil présente des rougeurs et est enflammée.
• Vision floue : Un liquide blanc se forme ou rouge se forme derrière la cornée. Cela peut gêner considérablement la vision qui devient floue.
• Glaucome : La pression à l’intérieur de l’œil affecté augmente. Un glaucome trop important peut faire perdre définitivement la vue.

Traitement

• Objectifs du traitement :

Un traitement est comme son nom l’indique destiné à guérir le patient. Celui du rétinoblastome vise donc l’élimination de la tumeur. Toutefois, des objectifs annexes restent impératifs. Le traitement doit aussi permettre de préserver l’œil de l’enfant, pour qu’il puisse conserver sa vision. Enfin, la prise en charge de la tumeur mène au dépistage d’autres cancers secondaires. La taille de la tumeur permet d’évaluer la possibilité de son extension vers d’autres parties de l’œil.

• Traitement conservateur :

Un traitement conservateur s’applique à un rétinoblastome de petite dimension. Selon la taille et la partie de la rétine atteinte, l’équipe médicale décide du choix de la technique. Pour une tumeur située en périphérie, une cryothérapie ou une curiethérapie s’avèrent adéquates. Par contre, une tumeur près du centre de l’œil nécessite l’usage d’un laser accompagné de chimiothérapie.

• Énucléation :

L’énucléation intervient en cas de rétinoblastome très volumineux. L’énucléation est immédiatement suivie de la mise en place d’un implant. L’œil extrait fait l’objet d’une analyse. Elle permet de dépister la présence de cancer au niveau de l’organisme de l’enfant. Le diagnostic mène à l’adoption de traitements adaptés, par chimiothérapie ou radiothérapie.

Un suivi régulier s’impose pour surveiller une apparition tardive de la tumeur sur l’autre œil. L’enfant et son entourage bénéficient d’un soutien psychologique. Une équipe spécialisée se charge de la rééducation en cas de déficit visuel.

Sources:
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=retinoblastome_pm
https://www.allodocteurs.fr/maladies/cancer/retinoblastome-un-cancer-de-la-retine_10857.html