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Syndrome d'Usher

Syndrome d’Usher : symptômes et traitement ?

Les maladies génétiques comme le syndrome d’Usher sont des maladies héréditaires qui touchent une grande partie de la population. Plus précisément, ce syndrome se caractérise par son implication dans deux sens principaux : l’ouïe et la vision.

Dans cet article, nous allons apprendre ce qu’est le syndrome d’Usher. Quels sont les symptômes qu’il comporte selon les types dans lesquels il peut être exprimé et comment il est diagnostiqué. Enfin, nous révélerons également les traitements recommandés et le pronostic actuel des personnes atteintes.

Qu’est-ce que le syndrome d’Usher ?

Le syndrome d’Usher est un type de trouble héréditaire ou génétique. Il cause principalement une perte auditive bilatérale sévère chez la personne. Une forme de perte de vision appelée rétinite pigmentaire (RP) qui est dégénérative peut se former. En raison de ce dernier symptôme, ce syndrome est également connu sous le nom de surdité héréditaire ou syndrome de rétinite pigmentaire. Ces patients signalent également des troubles de la coordination et de l’équilibre, ainsi que des problèmes psychologiques.

Pour la première fois en 1858 par le médecin Albrecht von Graefe ses symptômes sont décrits. Cependant, ce n’est qu’en 1914 que Charles Usher, ophtalmologiste, l’a reconnu comme une maladie génétique.

Le type de déficience auditive qu’il présente est connu sous le nom de perte auditive neurosensorielle. Cette dernière survient lorsque l’oreille interne ne fonctionne pas correctement, entraînant une perte auditive bilatérale modérée, grave ou profonde selon le type diagnostiqué.

En outre, la rétinite pigmentaire est un type de handicap visuel. Ainsi, la rétine de la personne qui en souffre est affectée. Ceci cause des problèmes de vision nocturne et périphérique.

Symptômes et signes du syndrome d’Usher selon les sous-types

Les symptômes du syndrome d’Usher sont divisés principalement selon le type exprimé chez la personne. Cependant, ils présentent une série de signes caractéristiques déjà mentionnés, tels que la perte auditive, la rétinite qui peut conduire à la cécité, les troubles de l’équilibre, ainsi que les troubles psychologiques et cognitifs comme la déficience intellectuelle.

 

Les principales différences entre les 3 types sont principalement basées sur la symptomatologie auditive, visuelle et vestibulaire. Les signes de chaque type sont détaillés ci-dessous.

Type 1

Les personnes atteintes de cette forme du syndrome ont une perte auditive bilatérale profonde dès la naissance, ce qui entraîne également une incapacité d’acquérir le langage. Ils ont également des problèmes de coordination et d’équilibre à partir de l’âge de 3-4 ans. Ce qui peut aggraver et même affecter complètement leur capacité à marcher. Les problèmes visuels associés à la rhinite pigmentaire sont graves et entraînent progressivement la cécité.

Type 2

Enfin, les personnes atteintes du syndrome d’Usher de type 3 naissent avec une audition pratiquement normale ou avec des pertes légères qui augmentent lentement avec le temps. Ils commencent aussi à développer des problèmes de vision et d’équilibre à l’adolescence.

Type  3

perte de vision

Ce type de surdité cause habituellement chez la personne une surdité qui peut être légère ou modérée et, dans certains cas, même grave. La pathologie visuelle et la difficulté à voir commencent normalement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte et s’aggravent peu à peu, de façon beaucoup plus progressive que dans le type 1. Ils ne présentent pas de problèmes vestibulaires importants.

Quelle est la cause de cet état ?

Le syndrome d’Usher est un trouble génétique récessif de type récessif. Pour qu’une personne développe le syndrome d’Usher, elle doit hériter de la mutation génétique de ses deux parents.

Par contre, si quelqu’un héritait seulement du gène muté de l’un des deux, il en deviendrait porteur. Si cette personne avait un enfant avec un autre fournisseur, il y aurait 0,25 % de chances que cet enfant naisse avec cette condition.

Traitement et prévision du syndrome d’Usher

Il n’existe actuellement aucun remède connu pour cette maladie génétique, mais il existe des traitements visant à soulager les symptômes qui y sont associés.

Néanmoins, un diagnostic précoce peut améliorer le pronostic d’une personne et lui fournir ainsi des stratégies et des techniques qui peuvent réduire le degré d’affectation de la pathologie dans sa vie quotidienne.

En ce qui concerne les problèmes visuels et la cécité, bien qu’il n’existe aucun moyen de guérir les symptômes liés à la rétine pigmentaire, des recherches indiquent que la vitamine A peut retarder la progression de cette affection oculaire.

Cette thérapie n’est pas recommandée pour les enfants de moins de 18 ans ou pour les femmes enceintes en raison des dommages possibles que la vitamine A peut causer au bébé dans son développement.

 

En ce qui concerne la perte auditive ou la surdité, des appareils tels que des prothèses auditives ou des implants cochléaires peuvent être recommandés en fonction des cas. L’enseignement de la langue des signes peut également constituer un moyen de communication pour ces personnes.

Ces compétences devraient également être échangées contre des compétences tactiles comme l’apprentissage de la lecture avec le braille, car la personne vit une perte de vision.

Espérance de vie et qualité de vie

L’espérance de vie n’est pas affectée dans ce trouble héréditaire. Par contre , les problèmes de vision – et parfois les problèmes d’audition et d’équilibre s’aggravent. Par conséquent, les gens sont plus susceptibles de souffrir émotionnellement. En effet, leur qualité de vie et leur indépendance diminuent progressivement.

Sources

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=886

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5622840/

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