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Albinisme – causes et symptômes

L’albinisme se caractérise par une dépigmentation de la peau, des yeux, des cheveux et des poils. A cette dépigmentation s’ajoutent aussi des problèmes de vu. Mais quelles sont les causes de l’albinisme ? Comment se manifeste-t-il ? Peut-on l’éviter ?

Les causes de l’albinisme

L’albinisme est dû à une anomalie au niveau de la biosynthèse de la mélanine.  Il s’agit en effet du pigment donnant sa couleur à la peau, aux yeux, aux poils et aux cheveux. Ce pigment protège également du soleil. Outre la dépigmentation, l’albinisme peut aussi se manifester autrement :

  • Tumeurs cutanées qui a un rapport avec le soleil
  • Photophobie qui se manifeste par une difficulté à supporter la lumière
  • Anomalies ophtalmologiques

Le risque de l’albinisme oculo-cutané est plus élevé chez un enfant dont les deux parents sont porteurs de la mutation génétique. C’est la consanguinité qui favorise la transmission de cette maladie. Pour ce qui est de l’albinisme oculaire, sa transmission est récessive liée au sexe.

La dépigmentation peut apparaître dès la naissance d’un enfant. Il est toutefois possible que les symptômes apparaissent au fil du temps et un diagnostic est nécessaire pour déterminer avec précision s’il s’agit bien de l’albinisme.

Comment reconnaître les symptômes ?

L’albinisme peut se manifester sous des formes différentes :

  • Albinisme oculaire qui ne touche que les yeux. Il peut se manifester de plusieurs manières comme la réduction de l’acuité visuelle, l’absence de fovéa ou encore le nystagmus qui se caractérise par un mouvement involontaire des yeux.
  • Albinisme oculo-cutané qui touche les yeux et la peau dont le degré de dépigmentation est variable. Des fois, il n’est même pas visible et peut avoir lieu sur quelques parties du corps uniquement. Le patient doit toutefois se protéger des rayons UV du soleil afin d’éviter les tumeurs cutanées et les cancers de la peau.
  • Le syndrome hermansky-pudlak
  • Le syndrome chediak-higashi

Pour les syndromes de l’albinisme en particulier, ils ne sont pas très fréquents. Par contre, une personne atteinte de l’un de ces syndromes a besoin d’un suivi de près en raison des complications susceptibles de se produire. Anomalie de la coagulation du sang, des globules blancs, une fibrose pulmonaire, une colite granulomateuse ou encore un syndrome neurodégénératif peuvent se présenter dans ce cas.

 Est-il possible d’éviter l’albinisme ?

Jusqu’à maintenant, aucun traitement n’a permis de soigner l’albinisme. Mais serait-il possible de le prévenir ?

Les traitements de l’albinisme

Quand les symptômes de l’albinisme apparaissent, chez un enfant ou un adulte, il doit passer des examens qui permettent d’identifier la forme d’albinisme dont il est victime. Un suivi multidisciplinaire s’impose toutefois afin d’éviter les éventuelles complications. Un dermatologue et un ophtalmologue s’en chargent généralement.

En général, les problèmes oculaires restent constants alors que les problèmes cutanés sont susceptibles d’évoluer vers des cancers de la peau. De ce fait, un individu qui souffre d’albinisme oculo-cutané doit toujours se protéger du soleil. En cas de forme syndromique, les patients ont besoin d’un suivi plus particulier. Pour eux, le risque d’une hémorragie durant une opération est plus élevé. De même pour les femmes enceintes.

Selon le cas du patient, surtout s’il y a une déficience visuelle importante, une prise en charge rééducative peut s’avérer nécessaire :

  • Rééducation orthoptique
  • Rééducation de la précision gestuelle, la coordination oculomotrice par un ergothérapeute
  • Séance de psychomotricité
  • Apprentissage de l’autonomie dans les déplacements
  • Soutien psychologique

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La prévention de l’albinisme

On ne peut pas prévenir l’albinisme, mais il est possible d’éviter les complications. Puisque les albinos sont sensibles aux rayons du soleil, ils doivent toujours se protéger. Cela implique le port de vêtements longs, chapeau et des crèmes solaires. Le port de lunettes aidera également à corriger la myopie, l’astigmatisme et l’hypermétropie. Afin de réduire la fatigue visuelle, un albinos peut aussi recourir à une chirurgie du nystagmus et du strabisme. Cela favorise aussi l’insertion sociale de l’individu.

L’albinisme ne doit pas empêcher un individu d’avoir une vie normale. Un albinos peut très bien faire du sport tant qu’il se protège de la lumière. Il faut toutefois préciser que l’amplitude et la rapidité du nystagmus augmentent lorsqu’un albinos fait des efforts physiques. Il est tout à fait normal que l’acuité visuelle d’un albinos peut diminuer pendant quelques minutes après une séance d’éducation physique et sportive.

Vie scolaire – limiter les conséquences de l’albinisme chez les enfants

Chez les enfants, l’albinisme peut influencer sa capacité d’apprentissage à l’école. Il faut alors prendre quelques mesures afin qu’il se sente bien en classe et que ses troubles visuels ne l’empêchent d’avoir une vie normale.

  • Il doit tourner le dos à la lumière en classe. S’il souffre de photophobie, il doit être capable de voire le tableau sans le reflet du soleil dessus.
  • Atténuer la lumière dans la salle de classe en posant des stores filtrants.
  • Limiter la luminosité dans la salle.
  • Favoriser la lisibilité des supports d’apprentissages en utilisant par exemple des photocopies en gros caractères et en faisant attention à ce que le contraste soit plus prononcé.
  • Faire attention à son rythme d’apprentissage et lui accorder des dispositions spécifiques lors des examens.

Sources:
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=Albinisme_pm
https://www.sante-sur-le-net.com/maladies/maladies-rares/albinisme/

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