La drépanocytose : comment prévenir et vaincre cette maladie génétique ?

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire connue également sous le nom d’anémie à hématies falciformes. Elle est alors transmise à un enfant par ses deux parents porteurs du gène. Cette maladie touche beaucoup de personnes en France. La drépanocytose impacte sur le mode de vie d’une personne surtout si elle est grave. A causes des crises et de l’anémie engendrée, la personne souffrant peut avoir des difficultés à vivre au quotidien.

Les conséquences de cette maladie génétique

La drépanocytose se caractérise par une déformation des globules rouges. Ses conséquences peuvent être directes ou indirectes :

Une destruction des globules rouges dans le sang de la personne maladie entraînant par la suite une anémie;
La personne maladie est plus sensible aux microbes et attrape facilement des infections ;
Impossibilité des globules rouges déformés de passer dans les petits vaisseaux sanguins. Cela engendrera une obstruction de ces petits vaisseaux sanguins facilement. Un manque d’oxygènes, une déshydratation ou un froid peuvent les obstruer.

Comment diagnostiquer la drépanocytose ?

Pour diagnostiquer cette maladie génétique, il convient avant tout de connaître le type de la drépanocytose que la personne rencontre. En effet, elle se présente sur plusieurs formes. De ce fait, pour avoir un bon diagnostic, il faut se rapprocher d’un médecin. Ce professionnel de la santé effectuera alors plusieurs examens. Il pourra procéder à un frottis sanguin afin de regarder l’état de vos globules rouges ou à une électrophorèse pour l’hémoglobine. Le médecin pourra également effectuer un examen permettant de connaître le taux d’hémoglobine de la personne, il s’agit de la numération de la formule sanguine ou NFS.

Quelles sont les différentes formes de drépanocytose ?

La drépanocytose peut prendre deux formes : celle hétérozygote et celle homozygote.

La drépanocytose homozygote se produit avant 2 ans. Dans la plupart des cas, elle se manifeste chez un bébé ayant entre 12 mois et 18 mois. Plus de 3000 personnes en sont atteints seulement en France et cette forme présente plusieurs manifestations. Elle se montre à travers l’anémie, la fragilité du bébé qui est surtout sensible aux infections, la jaunisse, le teint pâle ou encore des douleurs abdominales ;
La drépanocytose hétérozygote, contrairement à la première forme, celle-ci ne crée pas de symptômes. La personne porte donc la maladie et a le gène en elle. Le seul problème pour ce cas, son enfant a de forte probabilité d’avoir cette maladie. En effet, si les deux parents ont le gène, leur enfant sera seulement un enfant drépanocytaire.

Une maladie génétique avec différents symptômes

En parlant de symptôme de drépanocytose, la forme homozygote est le plus évoqué étant donné que la forme hétérozygote ne présente pas de manifestations particulières. En générale, la maladie est caractérisée par l’apparition des douleurs abdominales ou au niveau des membres ou un rhumatisme articulaire aigu. La maladie de la drépanocytose présente également d’autres symptômes comme :

Une crise d’appendicite ;
De fréquentes infections respiratoires ;
Des crises vaso-occlusives ou CVO causées par une obstruction au niveau de la circulation du sang dans les petits vaisseaux sanguins ;
Une anémie chronique due à une faible présence de globules rouges dans le sang de la personne malade ;
Des infections bactériennes comme des méningites ou encore la pneumonie ;

Pour le syndrome drépanocytaire sévère chez les enfants de moins de 5 ans, plusieurs complications peuvent apparaître. La drépanocytose peut engendrer une aplasie médullaire transitoire ou un accident vasculaire thromboembolique chez ces personnes drépanocytaires.

Quel traitement préconisé pour la maladie ?

Tout comme certaines maladies, la drépanocytose n’a pas de remède définitif. En d’autres termes, il n’y a pas de traitements pour le guérir complètement. Toutefois, des médicaments existent pour soulager les douleurs ou les crises. Ces médicaments varient en fonction de l’état du patient et de la gravité des symptômes. En général, les traitements souvent préconisés sont :

Des antibiotiques pour traiter les infections. Ils sont prescrits en fonctions des germes ainsi que de leur localisation ;
Des transfusions souvent recommandées en cas de faible taux d’hémoglobine ;
Des antalgiques pour apaiser les douleurs ;
Une bonne hydratation ;
Certaines personnes font face à des falciformation. Dans ce cas, le médecin recommande de l’oxygène hyperbare ou des anticoagulants ou des vasodilatateurs, …
De la vitamine B9 pour prévenir l’aggravation de l’anémie.

Si l’état de la personne malade s’aggrave, souvent le recours à une greffe de moelle osseuse est nécessaire.

Les préventions à faire pour échapper aux infections

Certaines préventions existent pour éviter la drépanocytose. Pour commencer, il faut bien respecter et étoffer le programme vaccinal surtout chez les enfants et les nourrissons. De ce fait, des vaccins supplémentaires comme ceux contre la grippe ou le pneumocoque ou encore contre l’hépatite B sont préconisés. Pour prévenir la maladie et ses complications, vous devez assurer une alimentation saine et équilibrée. Il est également important d’avoir une bonne hygiène de vie. Cela vous permettra d’éviter les infections et la complication des symptômes. Faites attentions aux endroits ayant des températures élevées ou à la variation de la température. Cela peut favoriser le développement de la maladie. Une personne drépanocytaire doit également éviter les endurances ainsi que les sports extrêmes. Il faut aussi éviter les places avec peu d’oxygènes ou qui sont mal aérées. Il faut se rapprocher d’un médecin et respecter les suivis réguliers.

Sources:
http://www.doctissimo.fr/html/sante/encyclopedie/sa_985_cytose.htm
https://www.topsante.com/medecine/maladies-genetiques/autres-maladies-rares/la-drepanocytose-une-maladie-de-la-douleur-10109/(page)/5