La maladie de Cacchi et Ricci, de quoi s’agit-il ?

La maladie de Cacchi et Ricci correspond aux malformations congénitales de l’appareil urinaire. On la détecte à partir d’une radiographie qui montre une dilatation des tubes collecteurs. La pathologie entraîne une infection urinaire et des calculs rénaux (lithiase) disséminés dans les reins. Sa prise en charge relève uniquement de l’urologie. On peut également la connaitre sous les termes de rein éponge ou rein médullaire ou d’ectasie tubulaire précalicielle.

Les causes de la maladie de Cacchi et Ricci

L’affection est purement le résultat d’une anomalie congénitale des reins. Une prédisposition familiale ou génétique est possible.

Prévalence de la maladie de Cacchi et Ricci

Sur 500 patients (310 hommes et 190 femmes) présentant une lithiase rénale, 103 avaient une maladie de Cacchi et Ricci. Les deux reins présentent des malformations dans 70% des cas. Cette affection est souvent bénigne et ne provoque aucun effet sur la santé. Toutefois elle peut entraîner l’apparition de calculs rénaux d’oxalate de calcium. La migration de ces calculs peut amorcer diverses complications. Elle est la plus fréquente parmi les malformations congénitales rénales.

Les symptômes de la maladie de Cacchi et Ricci

Coliques néphrétiques

Des obstructions vont se produire lorsque les reins n’arrivent plus à évacuer les lithiases. Cela va entraîner des douleurs sévères à l’arrière gauche ou droit de la colonne vertébrale inférieure.

Infections urinaires

La stagnation de l’urine en amont de la voie urinaire va entraîner des infections urinaires, induisant des brulures. Un état fébrile peut survenir. Les formes compliquées engendreront des infections chroniques.

Hématurie

Celle-ci se manifeste par une perte de sang dans les urines. L’hématurie peut justifier le diagnostic de la maladie de Cacchi et Ricci.

Autres symptômes non spécifiques

• Inflammations chroniques ;
• Complications des traitements ;
• Apparition de dépôt de petites calcifications microscopiques dans le tissu rénal, qui peuvent entraîner une insuffisance rénale.

Facteurs risques de la maladie de Cacchi et Ricci

Les personnes présentant les pathologies suivantes peuvent présenter le risque de développer la malformation :

• Le syndrome d’Ehlers-Danlos ;
• L’hémi-hypertrophie congénitale ;
• Le syndrome de Beckwith-Wiedemann ;
• Le syndrome de Caroli.

Une implication de prédispositions génétiques n’est pas à écarter.

 

Diagnostic de la maladie de Cacchi et Ricci

C’est l’urologue qui réalise le diagnostic de la maladie de Cacchi et Ricci. Le praticien ne soupçonne l’existence d’une malformation rénale que dans la deuxième ou troisième décennie du malade. Ce n’est que la présence des calculs rénaux (lithiase) qui vont susciter le doute après une urographie intraveineuse. Le diagnostic peut se faire alors de manière fortuite.

Données radiologiques

Le protocole urographique

Ceci consiste à commencer l’examen par des coupes tomographiques sans préparation, de 5 à 9 centimètres du plan dorsal. Cette technique permet d’avoir des images rénales dégagées des clartés gazeuses. Si ces dernières sont trop importantes, elles vont gêner la mise en évidence de calculs de petite taille. Par contre, si les clartés gazeuses sont moindres, elles vont faciliter l’interprétation du diagnostic.

L’imagerie sans préparation de l’arbre urinaire (tomographie)

L’urologue la réalise systématiquement en début d’examen, et les coupes tomographiques sans préparation permettront le diagnostic de la lithiase. Rappelons que la lithiase correspond à la formation des dépôts (calculs rénaux).  L’imagerie permettra de préciser :

• Le nombre des calculs ;
• Leur siège ;
• Et orientent éventuellement le plan de coupe le plus propice pour les clichés urotomographiques réalisés ensuite.

Données biologiques

Majoritairement, alors que les bilans sanguins sont normaux, les bilans biologiques urinaires montrent une hypercalciurie et une hyperoxalurie. En voici le résultat statistique de la maladie de Cacchi et Ricci réalisée auprès de 103 patients :

• 62 patients (60,2 % des cas) présentent une hyperoxalurie (supérieure à 30 mg / 24 h) ;
• 56 patients (54,4 %) présentent une hypercalciurie (supérieure à 250 mg chez la femme et 300 mg chez l’homme) ;
• 42 patients (39,8 % des cas) présentent une Hyperoxalurie et hypercalciurie.
• Les bilans ne sont totalement normaux que 25 fois (24,3 %).

Interprétations

Ces anomalies biologiques expliquent, principalement, la propension à la formation des dépôts. Ces statistiques démontrent que la réabsorption calcique et oxalique est difficile en cas de maladie de Cacchi et Ricci. D’où le risque de formation de lithiase (calculs rénaux, dépôts…).

Traitements de la maladie de Cacchi et Ricci

L’affection ne possède pas de traitement spécifique. La prise en charge repose sur les modalités thérapeutiques classiques dans le traitement de la lithiase.

Soins des coliques néphrétiques

La prise en charge variera chez les personnes développant de coliques néphrétiques simples. Celle-ci vise avant tout à soulager les douleurs. Le praticien prescrira principalement des inflammations non-stéroïdiennes. Les infections probables nécessiteront une surveillance rigoureuse et peut nécessiter une antibiothérapie.

Traitement curatif des lithiases

Celui-ci comprendra :

• La lithotritie

Celle-ci consiste à employer des ondes de choc pour détruire de gros calculs.

• L’urétéroscopie souple avec laser

Celle-ci permettra de fragmenter les calculs persistants à la lithotritie. On introduit le laser à travers l’urètre. Cependant, on la contrindique en cas d’obstruction total des voies urinaires.

• La chirurgie percutanée

Le chirurgien va la réaliser sous anesthésie générale. Le médecin va ensuite prescrire une antibiothérapie après l’opération pour anticiper les infections.

Sources:
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=maladie-cacchi-ricci
https://www.santemagazine.fr/sante/maladies/maladies-des-reins/comment-prevenir-les-recidives-de-calculs-urinaires-ou-renaux-326264