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La xeroderma pigmentosum (XP) ou les enfants de la lune, c’est quoi ?

La xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique héréditaire rare responsable d’une sensibilité extrême aux rayons Ultraviolets (UV).  Une absence de protection de la lumière du soleil provoquera un vieillissement accéléré de la peau du sujet. Ce qui entraîne inévitablement des lésions des yeux et de la peau pouvant aboutir à de multiples cancers.

Combien de personnes présentent une xeroderma pigmentosum ?

La prévalence du xeroderma pigmentosum varie de 1 à 4 cas pour 1 000 000 en Europe. Aux Etats-Unis à 1 cas pour 100 000 au Japon, dans les pays du Maghreb ou au Moyen-Orient.

Qui peut en être atteint ?

Le xeroderma pigmentosum affecte autant les garçons que les filles, et touche toutes les populations avec une fréquence variable.

Qu’est-ce qui provoque la xeroderma pigmentosum ? Comment expliquer les symptômes ?

Le soleil émis des rayons invisibles appelés rayons ultraviolets. Ils ne chauffent pas mais sont nocifs pour la peau à forte dose. Une longue exposition au soleil provoque des brûlures de la peau, voire l’apparition de cancers cutanés. En fait, les UV endommagent l’ADN des cellules exposées. L’ADN, qui contient les gènes, constitue le patrimoine génétique de chaque individu. Les UV provoquent la mutation de certains gènes. Dans les cellules normales, un système de réparation de l’ADN assure l’élimination des gènes endommagés.

Chez les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum

Chez les sujets atteints de xeroderma pigmentosum, le processus de réparation de l’ADN fonctionne mal. En effet, les gènes qui le contrôlent sont porteurs d’une erreur (mutation) transmise de manière héréditaire. Conséquemment, les dégâts causés par l’ADN non réparé s’accumulent et entraînent des modifications des cellules qui deviennent rapidement cancéreuses. Il est à savoir que la xeroderma pigmentosum constitue un groupe de maladie. On dénombre en tout 8 gènes différents qui, en présence de mutation, provoquent la XP. Il est souvent difficile de distinguer les différents types justes en se basant sur les symptômes. Cependant, il existe tout de même quelques différences en fonction du gène muté.

Les sept types de xeroderma pigmentosum

XPA: Forme très sévère avec anomalies neurologiques importantes.

XPB: Très rare (moins de 10 cas dans le monde), recouvrement avec le syndrome de Cockayne.

XPC: Forme la plus fréquente, absence de problèmes neurologiques.

XPD: Très hétérogène, toujours accompagné d’anomalies neurologiques plus ou moins importantes.

XPE: Rare. Symptômes relativement légers sans troubles neurologiques.

XPF: Forme concernant presque exclusivement la population japonaise. La réparation de l’ADN est totale mais extrêmement lente.

XPG: Très rare, elle ne concerne que quelques personnes, recouvrement avec le syndrome de Cockayne.

Comment se manifeste le xeroderma pigmentosum ?

La maladie entraîne des lésions cutanées et oculaires qui dégénèrent précocement.

xeroderma pigmentosum

Lésions cutanées

  • Rougeurs (érythème): L’intolérance aux UV entraînent chez le malade des brûlures qui cicatrisent mal et durent plusieurs semaines.
  • Hyperpigmentation: Des taches de rousseur sur le visage et les parties exposées du corps se transforment en petites taches rouges et rugueuses.
  • Cancers cutanés: Des lésions précancéreuses sous l’apparence de petites taches rouges et rugueuses apparaissent au début. Les cancers se développent souvent avant l’âge de 10 ans, et peuvent survenir 2 ans après. En raison de la proportion des tâches, il peut s’agir de carcinomes localisés ou de mélanomes.

Lésions oculaires

Certains nourrissons souffrent de photophobie et insupportent très mal la lumière. On peut constater dès l’âge de 4 ans la présence d’anomalies de la cornée et de la conjonctive. Des cancers oculaires sont donc prévisibles.

Troubles neurologiques

Ceux-ci peuvent apparaître chez certains malades (environs 20% des cas). La forme XPC ne présente pas de troubles neurologiques.

Quelle est son évolution ?

Sans protection contre le soleil, l’espérance de vie des personnes atteintes de XP est de moins de 20 ans. Cela s’explique notamment en raison du développement de multiples cancers. En suivant des mesures très rigoureuses permettant d’éviter complètement les UV, les personnes atteintes peuvent vivre plus longtemps. Cependant on manque de recul pour avoir des données précises. Par ailleurs, il existe un risque de préjudice esthétique dû aux lésions et aux taches foncées.

Comment diagnostiquer le xeroderma pigmentosum ?

Il faut immédiatement consulter un médecin si l’on constate dès la première exposition d’un enfant au soleil, une brulure disproportionnée. Les manifestations au niveau des yeux, en particulier la photophobie, peuvent révéler la maladie. Généralement on peut évoquer le diagnostic dans la petite enfance, à l’âge de 1 ou 2 ans. Une analyse de l’ADN à partir d’une biopsie (prélèvement d’un petit échantillon de peau) permettra de confirmer le diagnostic. Plus tôt on réalise le diagnostic, plus tôt on peut mettre en place des mesures de prévention.

Diagnostic différentiel

On peut confondre le XP avec les autres maladies caractérisées par une photosensibilité. À l’exemple du syndrome PIBIDS, du syndrome de Bloom ou encore du syndrome de Cockayne.

Traitement et prise en charge de Xeroderma pigmentosum

La XP ne possède pas de traitement curatif. La prise en charge repose alors sur la prévention et le traitement des lésions oculaires et cutanés. Un suivi rigoureux est indispensable afin d’éviter les UV. Les éventuels problèmes neurologiques et auditifs font parties du dépistage.

Sources:
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=enfants-de-la-lune
https://www.sante-sur-le-net.com/maladies/maladies-rares/xeroderma-pigmentosum/

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