Les démarches à suivre pour identifier les anomalies congénitales ?

Les anomalies congénitales constituent la première cause de mortalité et morbidité chronique. Identifier partout dans le monde, les anomalies et malformations congénitales entraient souvent un handicap ou une incapacité à long terme. Elles peuvent avoir une répercussion importante sur la vie du patient, de sa famille et de son entourage.

Anomalies congénitales – qu’est-ce que c’est ?

La malformation se traduit par une anomalie irréversible de la conformation d’un organe, d’un tissu ou d’une partie de l’organisme. Les anomalies congénitales aussi appelés troubles congénitaux ou malformations congénitales sont des défauts structurels ou fonctionnels. Elles surviennent durant la grossesse. L’identification de la maladie peut se faire à la naissance ou dès la vie intra-utérine grâce à des analyses et échographies. À la naissance du bébé, plusieurs malformations peuvent se présenter sous la même apparence. Pour confirmer la nature et l’origine exacte des anomalies, les professionnels doivent identifier les faits et réaliser une enquête génétique. Il faut souligner qu’il existe trois types de malformations :

Les malformations primaires ;
Les malformations secondaires ;
Les poly malformations.

Différence entre malformation vraie ou primaire

Les anomalies congénitales primaires résultent d’un événement génétiquement déterminé. Elles peuvent se produire dès le début jusqu’à la fin de la vie intra-utérine. Ce type de malformation se manifeste par les modifications morphologiques et/ou fonctionnelles. Il s’agit d’une malformation majeure si elle présente des conséquences graves sur la santé du patient. Il y a aussi la malformation mineure qui ne présente aucune conséquence sur la survie. Même si le bébé grandit, la malformation peut rester méconnue et se soigne facilement. Une étude a justifié que la malformation primaire est fréquente chez les enfants mort-nés, avec un taux qui s’élève à plus de 12%. Il est même possible qu’elle soit la cause du décès du bébé à la naissance ou quelques jours plus tard.

Ce qu’il faut savoir à propos de la malformation secondaire

Les malformations secondaires se manifestent suite à une perturbation des processus normaux du développement. Ces malformations entraînent souvent une déformation de la structure, une lésion secondaire d’un organe ou d’une structure déjà formés. D’autres facteurs extrinsèques peuvent d’ailleurs favoriser le développement ou l’apparition de ce type de malformation.

Les particularités de la polymalformation

Comme son nom l’indique, ce type de malformation résulte de l’association de deux ou plusieurs types de malformations. Elles se manifestent après l’apparition de l’un des trois situations ci-après :

Une séquence ou un ensemble des anomalies congénitales conséquence en cascade d’une seule anomalie ;
Le syndrome malformatif un ensemble de malformation qui ne présente aucune liaison entre elles mais issus d’une même cause ;
L’association ou la survenue non fortuite de deux malformations ou plus, non reconnues.

Les principales causes des anomalies congénitales

Les causes exactes des anomalies congénitales demeurent inconnues dans la plupart des cas. Dans 10% des cas, les spécialistes mettent en avant :

Les causes intrinsèques qui peuvent être génique avec la transmission autosomique dominante, récessive ou récessive liée à l’x. Elles peuvent également être chromosomiques, une malformation qui touche près de 1% des naissances ;
Les causes extrinsèques d’origine maternelle ou extérieure à la mère, peuvent être le résultat de certaines agressions ;
Les anomalies congénitales liées à des agents physiques comme les radiations ionisantes.

Comment identifier les malformations durant la grossesse ?

Les examens échographiques au 1^er, 2^ème et 3^ème trimestre de la grossesse permettent de détecter certaines anomalies congénitales. Cela concerne l’anomalie chromosomique, malformations cardiaques, malformations du système nerveux ou encore le retard de croissance.

Anomalies congénitales – le retard de croissance

Le retard de croissance se manifeste par un ralentissement de la croissance intra-utérin du fœtus. Pour confirmer les résultants d’un examen échographique, le professionnel de santé doit mesurer le périmètre du ventre de la patiente. Une anomalie du fœtus ou à une intoxication de la mer par les drogues, les médicaments ou l’environnement peuvent en être les causes. Un problème de vascularisation peut également interrompre le passage du placenta au fœtus et entraîne un retard de croissance. Pour confirmer le diagnostic et identifier les causes, les examens échographiques doivent être complétés par d’autres examens comme le Doppler ombilical.

Les trisomies et anomalies congénitales chromosomiques

L’anomalie chromosomique entraîne très souvent une fausse couche. Le dépistage de cette malformation s’effectue dans l’un des trois cas suivants :

La future maman est âgée de 38 ans ou plus ;
L’épaisseur de la clarté nucale est supérieure au 95^ème percentile ;
Les parents ont des antécédents d’anomalies chromosomiques.

Hormis ces trois éléments, d’autres signes peuvent se présenter lors de l’échographie comme la nuque épaisse, les fémurs et humérus courts, le profil pat accompagné d’une hypoplasie des os du nez. Différentes examens doivent également être réalisés pour le confirmer comme le dosage sérique, le test ADN et l’amniocentèse.

Identification de l’anasarque fœto –placentaire – anomalies congénitales rares

L’anasarque foeto-placentaire est une forme de malformation engendrée par l’excès de liquide amniotique. Un examen échographique permet d’identifier la présence de cette pathologie. Un placenta qui s’épaissit et la formation d’un œdème sous-cutané sont parmi les signes. En cas de suspect de cette malformation, le professionnel recommande la réalisation d’un examen sanguin. Une échographie morphologique du fœtus demeure également indispensable pour compléter l’analyse et confirmer les infections. Cette échographie morphologique consiste à mesurer le cœur, les poumons, le diaphragme et le placenta.

Sources:
https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Dossiers/Fiche.aspx?doc=maladies-congenitales-definition
https://www.santemagazine.fr/actualites/anomalies-congenitales-chez-lenfant-pourquoi-ces-disparites-regionales-334208