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L’hémophilie, comment mieux faire face à la maladie ?

L’hémophilie apparaît souvent en cas de problème génétique, il s’agit donc d’une maladie héréditaire. En effet, elle se produit chez un individu pour des cas de mutations de gène, ou plus précisément dans le cas d’un manque de facteurs de coagulation. Cette maladie est surtout engendrée pour des coagulations sanguines anormales. Souvent, les garçons sont les plus touchés par cette anormalité de coagulation par rapport aux filles. Pourquoi dites-vous ? En général, les garçons disposent des chromosomes X et Y or les filles possèdent deux chromosomes X. Les diagnostics pour la maladie peuvent être effectués avant la naissance, lorsque l’enfant atteint un an ou lorsqu’il est âgé.

Comment peut-on être la contracter ?

L’hémophilie est causée par des changements anormaux de certains gènes. Or, ce sont ces derniers qui déterminent le caractère ainsi que les différentes fonctions d’une personne. Les gènes responsables pour l’hémophilie A et B sont situés sur le chromosome X. En général, si les parents sont porteurs de la maladie, les filles deviennent également porteuses tandis que les fils peuvent la contracter à 50 %. De plus, la proportion de facteur de coagulation est quelques fois moins élevée chez certaines porteuses du gène de la maladie. Dès qu’un homme a le gène en lui sur son chromosome X, il est atteint de la maladie. Toutefois, pour contracter la maladie, la femme doit avoir ce gène anormal sur ces deux chromosomes X. Néanmoins, dès qu’un chromosome est atteint, elle est déjà porteuse de la maladie et peut la transmettre à sa progéniture.

Les catégories d’hémophilie rencontrée

Il y a différents facteurs de coagulation dans notre corps. Vous pouvez alors trouver trois types de l’hémophilie :

  • L’hémophilie A qui est caractérisée par le manque ou l’absence de facteur VIII de coagulation. C’est ce type que se produit le plus souvent. Elle est également aussi connue par deux autres noms : l’hémophilie par déficit en facteur VIII ou hémophilie classique. Dans certains cas, elle peut être confondue avec la Maladie de Willebrand qui est aussi caractérisée par une diminution du facteur VIII ;
  • L’hémophilie B est caractérisée par le manque ou l’absence du facteur IX de coagulation. Elle ne se produit pas souvent, mais les symptômes rencontrés sont assez similaires à ceux de l’hémophilie A ;
  • L’hémophilie C qui est marquée par l’absence du facteur XI de coagulation et qui n’est pas liée au sexe. Elle touche environ une personne sur 100 000, hommes et femmes. Néanmoins, son traitement n’est pas compliqué.

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Quelles sont les différentes manifestations de cette maladie ?

L’hémophilie de type A ou B présente certains symptômes communs et certains symptômes spécifiques. Les premières manifestations sont caractérisées par des saignements internes ou externes. Ils peuvent durer longtemps en cas de coupure, de morsure ou encore d’accident. D’ailleurs, les ecchymoses et les saignements sont aussi les premiers signes de la maladie chez les enfants. Les hémorragies peuvent aussi être de forme légère, modérée ou spontanée.

En cas d’hémorragie prolongée au niveau d’une articulation ou d’un muscle, les signes suivants peuvent apparaître : une sensation d’inconfort, une rigidité. La personne peut aussi ressentir une douleur, de l’enflure ou des difficultés à se servir de l’articulation. Souvent, les articulations les plus touchées sont la cheville, le genou et le coude. En cas d’hémorragies répétées, la personne souffrant peut avoir d’autres problèmes de santé comme l’arthrite. Des changements de comportemens, de convulsions, des somnolences apparaissent aussi en cas d’un saignement intracérébral.

Le diagnostic et les traitements conçus pour les personnes hémophiles

Le diagnostic de l’hémophilie peut être fait avant l’âge d’un an. Il est facile à réaliser si le degré de la maladie est assez grave. Toutefois, si elle est moins grave, le diagnostic peut être assez difficile à mettre en place. Il faudra donc attendre d’avoir un âge plus avancé avant de le faire. Pour poser ce diagnostic, le médecin devra effectuer des examens permettant d’analyser l’hémostase. En analysant les facteurs de coagulation, il pourra donc déterminer quel facteur est le moins présent pour déterminer le type de l’hémophilie contractée. Les traitements apportés dépendent donc de chaque type d’hémophilie. Ce professionnel de la santé posera des questions et enquêtera davantage sur d’éventuels antécédents familiaux. Le diagnostic de la maladie peut être effectué chez une femme enceinte via une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste.

Quels sont les traitements apportés ?

Pour soigner la maladie, le traitement se porte en général sur le facteur de coagulation. Il sera alors indispensable d’en apporter ou de le remplacer. Pour ce faire :

  • Il est possible de les produire à partir de sang humain bien traité et bien filtré. Cela permettra d’échapper à différentes infections virales ;
  • Il est possible de créer des facteurs de coagulations dit recombinants. Ces derniers sont produits dans un laboratoire.

Ce traitement peut être administré régulièrement en guise de prévention ou à un moment donné, en cas de saignement seulement par exemple. Par ailleurs, d’autres traitements existent également :

  • Le traitement via la desmopressine ou une hormone synthétique, notamment pour l’hémophilie de type A ;
  • Le traitement avec des médicaments antifibrinolytiques tels que l’acide tranexamique, il lutte contre les dégradations au niveau de vos caillots sanguins ;
  • Traitement via une thérapie génique, encore en cours de recherche.

Sources:
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=hemophilie
http://sante.lefigaro.fr/sante/maladie/hemophilie/quest-ce-que-cest

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