Mieux comprendre le syndrome de Marfan

Les humains transmettent leurs gènes à leur progéniture, assurant ainsi la survie de l’espèce. À mesure que les enfants grandissent, certains traits de ces gènes hérités commencent à se manifester. Cependant, certaines personnes ont le malheur de recevoir des gènes défectueux, ce qui cause des problèmes physiques avec l’âge. Une maladie peu connue, le syndrome de Marfan, entre dans cette catégorie.

Diagnostiquer et traiter le syndrome de Marfan

Le principal défi des médecins en ce qui concerne le syndrome de Marfan est sa grande variété de symptômes qui peuvent apparaître. Comme le tissu conjonctif est tout autour de votre corps, il peut se manifester de différentes manières. Pour vous aider à établir un diagnostic précis, votre médecin peut employer l’un des moyens suivants :

Tests cardiaques

L’un des premiers examens effectués par votre médecin concernera votre cœur. Cela vous aidera à déterminer si vos vaisseaux sanguins se sont dilatés, car c’est là que la maladie frappe généralement dans la majorité des cas.

Examens de la vue

Votre vision peut être affectée par le syndrome de Marfan, car vos yeux utilisent également du tissu conjonctif pour votre objectif, votre rétine et d’autres parties des globes oculaires. Des essais à la lampe à fentes et à la pression devront être effectués pour déterminer si votre vue a été touchée.

Tests génétiques

Diverses évaluations génétiques seront établies pour déterminer si votre gène FBN1 est défectueux. Si vous décidez de fonder une famille à l’avenir, vous pourrez également être informé de vos chances de transmettre la maladie à vos enfants.

Tout comme le diagnostic du syndrome de Marfan, le traitement de la maladie peut utiliser diverses méthodes. Malheureusement, il n’existe aucun traitement curatif connu de la maladie. Aussi le traitement se concentre plutôt sur la gestion des symptômes et la prévention de l’aggravation des complications.

Quelles sont les causes du syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est directement causé par un défaut du gène FBN1 qui fournit des instructions pour la fabrication d’une protéine appelée fibrilline-1. Cette substance est ensuite transportée hors des cellules dans la matrice extracellulaire où d’autres molécules de fibrilline-1 se lient les unes aux autres et à d’autres protéines pour former des filaments filiformes appelés microfibilles.

À leur tour, les microfibilles constituent le fondement des fibres élastiques, permettant ainsi à des organes tels que la peau, les ligaments et les vaisseaux sanguins de s’étirer pendant que vous bougez votre corps. Les microfibilles apportent également un soutien à d’autres domaines tels que les os et les tissus des nerfs, des muscles et des lentilles des yeux.

Les antécédents médicaux de votre famille

Lorsque votre famille a des antécédents de syndrome de Marfan, le facteur de risque peut être plus élevé. Si l’un de vos parents l’a, il y a 50% de chances que vous puissiez en hériter et les symptômes peuvent apparaître plus tard dans la vie. Cela s’appelle également un schéma autosomique dominant. Ce qui signifie qu’une copie du gène modifié de l’un de vos parents suffit à provoquer la maladie.

Dans certains cas, les antécédents familiaux ne sont pas du tout une nécessité. Les statistiques indiquent que 25% des cas de maladie de Marfan diagnostiqués résultent d’une nouvelle mutation du gène FBN1. Cela signifie que même si votre famille n’a pas d’antécédents de maladie, le défaut peut se produire spontanément au cours de votre développement embryonnaire.

Le traitement du syndrome de Marfan

Malheureusement, il n’y a pas de remède connu pour le syndrome de Marfan. Au lieu de cela, le traitement est axé sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. En outre, les méthodes utilisées dépendront entièrement de la région de votre corps touchée par la maladie. Un traitement immédiat est souvent nécessaire pour empêcher votre état de santé général de se détériorer.

Des problèmes de colonne vertébrale peuvent nécessiter l’utilisation d’outils

Un traitement naturel efficace utilisé dans la scoliose consiste à appliquer un appareil orthodontique que le patient porte généralement à tout moment, même la nuit. Ces dispositifs contribuent à soulager les symptômes et à prévenir d’autres courbures de la colonne vertébrale.

• Orthèse thoraco-lombo-sacrée (TLSO):cette attelle en plastique est conçue pour épouser les courbes du corps.

• Milwaukee Brace: Ce type de support concerne tout le torse, y compris le cou (avec des appuis pour le menton et l’arrière de la tête). Ceci est valable pour les cas plus graves uniquement lorsqu’un TLSO n’est pas efficace.

Cependant, si les appareils orthopédiques n’améliorent pas votre condition, la chirurgie peut être votre dernier recours. Votre médecin peut vous recommander la fusion vertébrale, une méthode conçue pour réduire la douleur résultant d’une scoliose. Une fois collées, les vertèbres résultantes empêchent les nerfs, les ligaments et autres tissus proches de causer une gêne.

Comme pour toutes les autres formes de chirurgie, notez qu’il est possible que vous développiez des complications après l’opération. Discutez avec votre médecin des risques pour que vous sachiez dans quoi vous vous engagez.

Les problèmes cardiovasculaires nécessiteront un traitement immédiat

Les problèmes cardiaques causés par le syndrome de Marfan peuvent nécessiter une assistance immédiate. Cette démarche permet d’éviter un affaiblissement supplémentaire de la valvule ou même une possible rupture. Cette décision est généralement basée sur plusieurs facteurs, tels que la taille actuelle de l’aorte, ainsi que l’âge, la taille et le sexe du patient.

L’opération consiste à remplacer le tissu affecté par une voie artificielle. Mais dans certains cas, si la chirurgie est effectuée tôt, la valve peut être préservée. Toutefois, si cela n’est pas applicable, il devra être entièrement remplacé.

Après la chirurgie, on peut vous prescrire des anticoagulants. Ceux-ci aideront à empêcher les caillots sanguins d’entraver la fonction de votre aorte nouvellement opérée. Mais ces médicaments ne sont pas vraiment recommandés, car ils entraînent des effets secondaires susceptibles d’affecter votre bien-être général. Au lieu de cela, vous devriez vous tourner vers les anticoagulants naturels pour préserver la fonction de votre système cardiovasculaire.

Sources

Medical News Today, «Scoliose: symptômes, traitements et causes»

WebMD, «Qu’est-ce que la fusion spinale?