Qu’est-ce que la maladie de Steinert

La maladie de Steinert ou la dystrophie myotonique de type 1 ou myopathie de Steinert est une maladie neuromusculaire. Il s’agit d’une maladie héréditaire qui se transmet de génération en génération par un parent porteur. Et elle se transmet par mode autosomique dominant. Chaque enfant ayant un lien de parenté avec un malade a 50% de probabilité de porter la maladie. En général, elle s’aggrave à chaque génération. Sa manifestation devient de plus en plus précoce chez les générations suivantes. Elle affecte plusieurs organes : squelette, œil, muscles lisses, cœur, système nerveux central et système endocrinien. La maladie de Steinert est très fréquente chez les adultes. Et elle affecte autant les femmes que les hommes.

Quels sont les causes de la maladie de Steinert ?

La maladie de Steinert résulte d’une anomalie qui se produit dès la formation d’un embryon. Toutefois, le facteur déclencheur de cette anomalie reste encore inconnu. L’anomalie se manifeste sur les chromosomes 19 par une mutation du gène DMPK. Rappelons que les chromosomes portent sous forme d’ADN le patrimoine génétique de chaque individu. Pour être clair, c’est une identité génétique qui distingue une personne à une autre. Lorsque les chromosomes sont sujets à une anomalie, des perturbations de synthèses de protéines se déclenchent. Chez la maladie de Steinert, ces anomalies provoquent une perturbation de la maintenance des fibres musculaires.

Prévalence et incidence de la maladie de Steinert

La maladie de Steinert figure parmi les causes les plus fréquentes des dystrophies musculaires chez les adultes. Elle prévale 1 sur 100 000 au Japon et 1 sur 10 000 en Islande. Mondialement, sa prévalence est de 1 sur 20 000. En France, il y aurait 6 à 8 000 personnes atteintes.

Signe clinique de la maladie de Steinert

La progression de la maladie diffère d’un patient à un autre. Cela varie suivant l’âge. Certains patients ne ressentent quasiment aucun trouble fonctionnel au début de la maladie. Les signes de la maladie de Steinert sont :

Entre 20 à 70 ans : cataracte ; myotonie.
Entre 10 à 30 ans : faiblesse musculaire ; myotonie ; cataracte ; trouble de la conduction cardiaque ; calvitie.
Entre 0 à 10 ans : myotonie ; retard mental ; détresse respiratoire.

Dans la forme congénitale, le taux de mortalité est élevé (environ 15%).

Diagnostic de la maladie de Steinert

Diagnostic clinique

Le diagnostic repose sur l’association de signes cliniques variés, à l’exemple de la cataracte, calvitie… La myotonie est le relâchement lent de la contraction musculaire volontaire. Ce dernier peut se manifester par :

Une main qui reste serrée après une longue poignée ;
Une difficulté d’élocution engendrée par la lenteur de décontraction de la langue.

Des signes d’atrophies musculaires peuvent également signaler la maladie :

Atrophie des muscles réfléchisseurs du cou. Celle-ci est souvent accompagné d’un hyper-développement des muscles sterno-clédio-mastoïdes et des trapèzes par compensation musculaire ;
Atrophie des 3^èmes phalanges : orteils et doigts de la main.

Diagnostic biologique

Afin de conclure le diagnostic, une technique biologique moléculaire est appliquée. Cela se réalise avec un prélèvement sanguin. Il est indispensable que la personne prélevée soit d’accord avant le prélèvement. ;
La présence d’un cas de maladie de Steinert au sein d’une famille doit faire objet d’une enquête génétique familiale. Il est toujours indispensable que l’enquête se fait après consentement de la famille.

Diagnostic différentiel

Afin de confirmer la maladie, il faut isoler tous cas de :

Myotonie dystrophique type 2, secondaire à une expansion de CGTC du gène ZNF9 ;
Myopathie avec surcharge en desmine ;
Myopathie à corps d’inclusion.

Les complications engendrées par la dystrophie de Steinert

Elle peut provoquer une mort subite, soit par arythmie cardiaque, soit par la trouble de conduction cardiaque. Une installation d’un stimulateur cardiaque permet, dans ce cas, d’anticiper les risques de mort subite. Entre autres, la survenue d’un cancer sera fortement probable.

Traitement de la maladie de Steinert

Cette maladie ne possède pas de traitement étiologique.

Traitement des symptômes

Les traitements visent principalement à soulager les symptômes les plus fréquents engendrés par la maladie. Les traitements des symptômes les plus fréquents sont priorisés.

Contre la myotonie

Les environnements à température froide doivent être évités par le malade. Entre autres, la personne doit pratiquer des exercices musculaires en ambiance chaude. Ces exercices physiques doivent être légers, quotidiens mais peu intensifs. La kinésithérapie douce peut être utile pour corriger la posture. Aucun traitement de la myotonie ne devrait être prescrit que si elle se relève invalidante. Des médicaments pour contrer les symptômes existent, tels que la quindine et la méxilétine. Toutefois, ils sont rarement indiqués à cause de leur effet arythmogène sur le cœur.

Contre les troubles d’humeur et la somnolence

Dans ce cas, le modafinil peut être prescrit. L’apnée du sommeil peut être traitée par une prise en charge ventilatoire nocturne spécifique. Un antidépresseur et un accompagnement psychologique sont également envisageables. Le traitement médicamenteux est indiqué dans le cas où des troubles endocriniens se manifestent. Afin de prévenir d’une résistance en insuline, un régime alimentaire spécifique et un bilan lipidique peuvent être utiles. Par contre, les médicaments hypo-choléstérolémients sont contre-indiqués.

Sources:
https://www.doctissimo.fr/html/dossiers/maladies-orphelines/16137-maladie-de-steinert.htm
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=dystrophie-musculaire-pm-traitements-medicaux-de-la-dystrophie-musculaire