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la progéria

Qu’est-ce que la progéria ?

La progéria ou le syndrome de Hutchinson-Gilford est une maladie génétique exceptionnellement rare. En effet, son incidence est estimée à 01 naissance sur 4 à 8 millions. Elle touche les enfants des deux sexes et se caractérise par une apparence anormale dès la naissance. L’apparition des signes cliniques se font remarquer vers l’âge d’un an. Elle entraîne un vieillissement accéléré de l’organisme, qui le condamne à une mort rapide. Cependant, durant l’évolution de la maladie, les capacités cognitives ne sont nullement altérées. Il est à savoir que progéria vient du grec Géron « vieillard ». Actuellement, il n’existe aucun traitement spécifique connu pour la maladie.

Incidence de la maladie

La population caucasienne semble la plus atteinte de cette maladie. Dans la majorité, les cas sont sporadiques. Une mutation « de novo » dominante et récurrente du gène LMNA codant pour protéines lamine A et C, a été observé chez les patients. Cependant, très peu de cas ont été décrits dans la population d’origine africaine. Aucune caractérisation au niveau moléculaire n’avait été réalisée jusqu’à présent chez les patients africains. Les nouveau-nés uniquement sont atteints de cette maladie. Sur 4 à 8 millions, 1 nouveau-né, est concerné. Dans le monde, on recense annuellement une centaine de cas.

Quels sont les symptômes de la progéria ?

La progéria touche les deux sexes. L’apparition des symptômes débute entre le 18ème et le 24ème mois de l’enfant. Cela se manifeste par :

  • Une croissance retardée ;
  • Des vaisseaux cutanés proéminents ;
  • Une peau fine et ridée, sans graisse ;
  • Une alopécie (cheveux rares) ;
  • Une perte des sourcils et de cils palpébraux ;
  • Un retard dans la pousse des dents ;
  • Une disproportion de la tête par rapport aux troncs avec une bosse frontale et une macrognathie ;
  • Une apparition des troubles musculaires et squelettiques (la mensuration du malade ne dépasse les 110cm pour un poids de 25kg) ;
  • Des douleurs au niveau des articulations ;
  • Des troubles cardiovasculaires.

Toutefois, le patient ne souffre pas d’un développement mental, ni de trouble émotionnel.

Pronostic de la maladie

La moyenne de vie d’un malade atteint de progéria est de l’ordre de 13 ans. La mort survient généralement entre 6 et 20 ans. Le décès est provoqué par un vieillissement prématuré, souvent suite à des troubles cardiovasculaires ou d’un AVC. Toutefois, aucune maturation sexuelle précoce, ni de cancers comme souvent lors du vieillissement habituel ne se produisent chez le malade. Le pronostic de la progéria est fâcheusement très mauvais.

la progéria

Diagnostic différentiel de la progéria

Il existe en effet d’autres syndromes comportant un vieillissement prématuré. Ils sont connus sous le nom de « progérine ». Il s’agit du syndrome de Cockayne et du syndrome de Werner. Dans les deux cas, la maladie modifie la réparation de l’ADN.

Quels traitements pour la progéria ?

Actuellement, cette maladie est incurable. Les mesures thérapeutiques sont principalement dirigées contre les manifestations de la progéria. Afin de limiter les complications cardiovasculaires :

  • Un régime faible en matière gras sera prescrit à l’enfant. Entre autres, une administration des statines sera entreprise. À savoir, que la statine est une substance indiquée dans la prévention des complications cardiovasculaires.
  • L’atteinte des vaisseaux sanguins rend particulièrement les patients sensibles à la déshydratation. De ce fait, on conseille relativement une hydratation optimale ;
  • La kinésithérapie et l’installation d’appareillages spécifiques seront à l’ordre pour soigner les désordres osseux. À l’exemple de l’atteinte à la hanche.
  • L’extraction des dents de lait pourrait être prescrite afin de faciliter la pousse des dents définitives.

Quels sont les causes biologiques de la progéria ?

La présence du gène lamine A sur le chromosome 1 provoque le vieillissement prématuré des sujets. On y a remarqué qu’une mutation ponctuelle de substitution se produit. En effet, le nucléotide de thymine en position 1824 dans le gène LMNA remplace le nucléotide de cytosine. Cette mutation est dite « de novo », autrement dit, elle apparaît chez les enfants sans être présente chez les parents.

Qu’est-ce que le gène lamine A ?

De sa nature, les lamines A sont des protéines de structures du noyau cellulaire. Sous forme de pré-lamine A, elles contribuent au maintien de la rigidité de l’enveloppe du noyau cellulaire. La mutation dans le gène LMNA entraîne la formation d’une protéine anormale : la progérine, à l’origine du nom de la maladie. Sous cette forme mutée, les lamines ne peuvent plus maintenir l’intégrité de la structure. Cela va entraîner des désordres qui empêcheront un fonctionnement régulier des cellules. Particulièrement leur division et leur communication. Par conséquent, la réparation et le renouvellement tissulaire seraient altérés, d’où un vieillissement prématuré.

Où en-sont actuellement les recherches scientifiques par rapport à la progéria ?

Aux dernières nouvelles, la thérapie génique serait prometteuse dans le cadre du traitement de cette maladie.  Cette thérapie a pour but de corriger les effets du défaut génétique responsable de la progéria. Pour ce faire, les scientifiques ont introduit chez des souris des gènes porteuses de la maladie. Après correction des gènes, il a été remarqué que l’espérance de vie de ces animaux a nettement prolongé. Il reste alors à attendre l’application de la thérapie chez l’humain.

Sources:
https://www.futura-sciences.com/sante/definitions/medecine-progeria-11822/
https://www.doctissimo.fr/sante/diaporamas/les-maladies-les-plus-etranges/la-progeria-syndrome-de-Hutchinson-Gilford