Qu’est-ce que le rachitisme hypophosphatémique

Le rachitisme hypophosphatémique décrit une pathologie du squelette de l’enfant en croissance. On la connait par l’absence de minéralisation du tissu osseux. Cette pathologie fait partie de la famille des rachitismes vitamino-résistants, et est l’effet d’une perte rénale de phosphore.

À quelle fréquence trouve-t-on le rachitisme hypophosphatémique dans la population ?

Celui-ci est beaucoup plus rare chez l’adulte. La maladie touche environs 1/2000 enfants. Elle ne présente pas de prédominance sexuelle.

Quelles sont les causes et les moyens de transmission du rachitisme hypophosphatémique ?

Les cas existants démontrent que le rachitisme hypophosphatémique présente une prédisposition génétique. Elle manifeste une nette homogénéité avec certains gènes, à l’exemple du PHEX, DMP1, FGF23, Klotho, ENPP1, Npt2, … Il existe également des causes secondaires non génétiques du rachitisme hypophosphatémique, par exemple :

Les ostéomalacies tumoro-induites (TIO)
Les rachitismes iatrogènes (résulte d’un excès de médicaments qui empêche l’absorption intestinale de phosphore).

Dans ce dernier cas, il n’existe pas de fuite rénale de phosphore ; au contraire, le rein s’adapte.

Quels sont les symptômes du rachitisme hypophosphatémique ?

On ne remarque généralement les symptômes qu’à partir de l’âge de la marche. Cela se manifeste surtout avec une déformation progressive des membres inférieurs et une inhibition de la croissance. D’autres signes cliniques peuvent préciser l’existence de la maladie lorsque le diagnostic est plus tardif. Cela peut s’agir :

D’une anomalie d’éruption dentaire ;
D’abcès dentaires (sans présence de carie) ;
D’une hypophosphatémie chronique

Chez les jeunes enfants

Le risque de craniosténose existe et une surveillance régulière du périmètre crânien est nécessaire. À savoir qu’une craniosténose est une anomalie de la croissance du crâne.

Chez les enfants plus grands

Les signes suivants devront faire éliminer une malformation de Chiari : une anomalie de la charnière cervico-occipitale.

Des vertiges ;
De céphalées ;
De signes neurologiques.

Chez l’adulte ou l’adolescent avec ostéomalacies tumoro-induite (TIO)

Une asthénie ;
Des signes musculaires ;
Des douleurs osseuses, avec une hypophosphatémie sur le bilan biologique.

Quels examens doit-on passer pour le diagnostic ?

Le diagnostic de rachitisme hypophosphatémique est essentiellement biologique :

Calcémie normale ;
Phosphatémie basse pour l’âge (il existe des normes spécifiques par classe d’âge) ;
Une parathormone normale ;
Une augmentation des phosphatases alcalines et une augmentation du phosphore urinaire

Des examens biologiques pourront confirmer la pathologie, mais les signes cliniques suffisent habituellement à poser le diagnostic. On peut se passer des radiographies des os, mais elles servent quelquefois dans l’adaptation des traitements. Entre autres, ces dernières peuvent préciser l’évaluation des déformations osseuses.

Dans les formes familiales de RH

Une phosphatémie à 3 et 6 mois de vie doit se faire si les parents souhaitent entreprendre un dépistage. Avant cet âge, le rein ne présente pas encore une perte de phosphore. En effet, le rein est encore immature avant le 3^ème mois de vie.

Chez l’adulte ou l’adolescent avec TIO

Il faudra localiser une petite tumeur au niveau du rein, par des techniques d’imagerie plus élaborées. Par exemple avec un scanner, IRM et même parfois par scintigraphie ou PET-scan. Rappelons que la pathologie provoque une perte rénale.

Comment évolue le rachitisme hypophosphatémique ?

Il semble exister une corrélation génotype/phénotype. Donc il y a des formes autosomiques dominantes moins sévères. Cela veut dire alors qu’on peut parfois permettre d’arrêter le traitement en fin de croissance. Le problème principal est celui de la taille finale. L’enfant arrêtera de grandir et restera de petite taille par rapport à la fin de croissance. Les deux complications possibles du traitement sont la néphrocalcinose et l’hyperparathyroïdie.

La néphrocalcinose (dépôts de calcium diffus dans les reins)

Celle-ci concerne jusqu’à 50 % des patients. Cependant, le risque que les patients développent une néphrocalcinose diminue s’ils suivent des contrôles réguliers.

L’hyperparathyroïdie secondaire

Celle-ci décrit une forte stimulation de la glande parathyroïde par des apports trop élevés en phosphore nécessaires. Elle survient chez 20 à 25% des patients. Toutefois, là encore, un contrôle régulier permettra de baisser le risque d’en développer.

D’autres complications

Celles-ci surviennent rarement. Ils s’agissent notamment de calcifications.

Quelles situations de handicaps peuvent découler du rachitisme hypophosphatémique ?

Aux moins 30% des enfants présentant cette maladie doivent suivre une intervention chirurgicale pour corriger les déformations osseuses. Cela se fait notamment après la fin de croissance. Entre autres, un risque d’arthrose précoce peut survenir. Cela nécessitera alors l’installation de prothèse de hanche chez les jeunes patients. Ainsi, une observation médicale par des spécialistes doit se faire tout au long de la vie du patient. Enfin, certains patients présentent des atteintes dentaires aigües. À savoir un abcès sans carie, qui nécessite une double antibiothérapie en cas d’infections. Un suivi dentaire régulier est donc nécessaire.

Quels sont les traitements du rachitisme hypophosphatémique ?

Le traitement a pour objectif d’assurer une croissance optimale et de limiter les douleurs associées à la déformation osseuse. Afin de remédier à l’absence de minéralisation, le médecin va prescrire une vitaminothérapie et une supplémentation phosphatée. Le patient prendra les médicaments plusieurs fois par jours. Quatre fois par jour chez les très jeunes enfants, avec une diminution progressive jusqu’à deux prises quotidiennes chez l’adolescents. On arrête le traitement une fois l’âge adulte atteint.

Sources:
https://www.doctissimo.fr/sante/dictionnaire-medical/rachitisme-hypophosphatemique
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=rachitisme_pm