La porphyrie, c’est quoi ?

Il s’agit d’une maladie provoquée par un problème de synthèse de l’hémoglobine. Cette dernière est une molécule qui se trouve principalement dans le globule rouge du sang. Elle a pour rôle de transporter et de fixer l’oxygène dans l’organisme. Le problème de synthèse est dû à l’insuffisance de certains enzymes intervenant dans la biosynthèse de l’hème. Celui-ci est essentiel dans la composition de l’hémoglobine. Lors de cette maladie, divers perturbations systémiques peuvent engendrer différentes anomalies.

Prévalence

La porphyrie varie suivant la forme de l’affection. Dans certains cas, elle prévale 01 personne sur 50 000. En revanche, sous autres formes, elle est extrêmement rare. C’est une maladie rare, toutefois héréditaire. Elle se transmet par gène dominant. De ce fait, un parent malade risque, dans les 50% des cas, de transmettre la maladie à l’enfant.

Causes

Cette anomalie peut être due :

• Soit à une intoxication spécifique aux métaux lourds ;
• Soit à une mutation génétique qui peut être de nature héréditaire ou non héréditaire. Dans ce dernier cas, la porphyrie peut résulter d’une altération de gêne.

D’autres facteurs sont entre autres connus comme étant un élément déclencheur des crises porphyriques :

• Prise de contraceptif oraux ;
• Mauvaise hygiène de vie (alcoolisme, drogue, tabagisme)
• Troubles endocriniens ;
• Prise de certains médicaments ;
• L’hépatite A, le Sida ;
• Diminution brusque du poids ;
• Stress chronique ;
• Exposition prolongée au soleil ;
• Consommation de certains exhausteurs de gout ;
• Fatigue ;
• Choc émotionnel.

Symptômes

• Un visage pâle ;
• Destruction de l’épiderme à la suite d’une exposition au soleil ;
• Une coloration des dents et des angles vers le rouge ;
• Une anémie hémolytique ;
• Une croissance anormale rapide des cheveux ;
• Une allergie à l’allicine, un des composants de l’ail.

Comment elle se manifeste ?

Cette maladie se manifeste différemment par rapport à ses origines. En effet, elle peut se manifester de façon chronique ou aigüe.

Dans sa forme chronique

Porphyrie cutanée tardive

Le principal symptôme est une hyperfragilité cutanée. On voit l’apparition de bulle si la personne s’expose au soleil.

Protoporphyrie Erythropoïétique

Elle se manifeste par une photosensibilité du sujet.

Protoporphyrie Erythropoïétique congénitale ou maladie de Gunther

Elle se manifeste par une sensibilité accrue au soleil. Peut être accompagné d’une nécrose cutanée, une déformation et une pousse continue des canines. Le patient est en même temps sujet à de l’irritation et n’arrive pas souvent à s’endormir.

Protoporphyrie Erythropoïétique dominante :

Les mêmes symptômes que la protoporphyrie erythropoïétique.

Dans sa forme aigüe

• Porphyrie aigüe intermittentes, celle-ci se produise souvent ;
• Porphyrie variegata, celle-ci est accompagnée d’une altération cutanée ;
• Coproporphyrie héréditaire; celle-ci peut conduire à des lésions de la peau ;
• Porphyrie déficiente en Ϭ aminolevulinate déshydrase

Sous cette forme, elle se manifeste par des crises sévères qui peuvent durer environ 2 semaines. Elle peut également engendrer diverses complications telles que la paralysie, l’insuffisance rénale ou le cancer du foie.

Ces signes sont également accompagnés de :

• Insomnie ;
• Douleurs abdominales ;
• Anxiété ;
• Nausées ;
• Malaises ;
• Hypertension artérielle ;
• Convulsion ;
• Affaiblissement des muscles qui souvent peut conduire à la paralysie ;
• Troubles psychiatrique (hystérie, délire, dépression, phobie) ;
• Confusion ;
• Coloration foncée de l’urine après une exposition de 30mn à la lumière ;
• Baisse du taux du sodium dans le sang.

 

Diagnostic

Cette maladie est très complexe, ce qui fait qu’il faudrait environ 6 ans aux médecins pour la diagnostiquer. En effet, certains de ces symptômes sont parfois confondus par d’autres pathologies plus courantes.

• Un diagnostic spécifique ALA et PBG urinaire sera entrepris pendant la période de crise. Il faut réaliser au plus vite les tests afin de ne pas fausser les résultats. En effet, il est difficile d’établir un diagnostic optimal une fois que le sujet victime d’une crise soit rétabli. Et l’arrêt des crises peut durer des mois, voire des années.
• En dehors de crise, pour les familles qui n’ont jamais été affectées par la maladie, l’analyse urinaire ne donne pas de résultat concluent. Pour ces dernières, des tests spécifiques sur le sang ou aussi dans les selles doivent être entrepris. Toutefois, on peut arriver à effectuer des analyses de l’urine.

Traitements

• La prise en charge de cette maladie consiste premièrement d’éviter les facteurs favorisant la survenue des symptômes.
• Chez les personnes qui présentent une intolérance au soleil, les spécialistes en porphyrie affirment que les écrans solaires classiques ne sont pas efficaces. Il faut plutôt opter à des écrans solaires au dioxyde de titane ou au zinc.
• Le port de vêtements qui permettent de bien recouvrir tout le corps, de gants, de chapeau et de lunette de soleil est recommandé.
• Parmi les études sur cette maladie, les chercheurs suggèrent que la prise de glucose peut baisser voire soigner les crises aigües de celle-ci. Toutefois, au fil du temps, le sucre peut engendrer d’autres pathologies.
• La transfusion sanguine, l’ablation de la rate, ainsi qu’une greffe de la moelle osseuse peuvent être préconisée dans le traitement de celle-ci.

Mythe sur la maladie

Longtemps durant le moyen-âge, cette maladie avait nourri les mythes sur le vampirisme. Cela s’explique notamment par les symptômes cliniques présents chez le malade.

Sources:
https://www.doctissimo.fr/sante/dictionnaire-medical/porphyrie-hepatique
https://www.topsante.com/medecine/maladies-genetiques/autres-maladies-rares/douleurs-dans-le-ventre-et-si-cetait-une-porphyrie-aigue-52699/(page)/2