Qu’est-ce que le syndrome de Rett ?

Le syndrome de Rett est une pathologie génétique rare qui touche presque exclusivement les filles. Elle se manifeste par une perturbation du développement cérébral. Sa caractéristique se résume par un polyhandicap chez l’enfant, après plusieurs mois d’évolution normale.

Prévalence du syndrome de Rett

Ce syndrome génétique représente l’une des principales causes de retard mental chez la femme dans le monde. Elle prévale 1/10.000 enfants par an.

Cause du syndrome de Rett

Cette maladie est associée dans près de 95% à 97% des cas à une mutation dans le gène MECP2. Elle touche les enfants de tous les pays et de toutes les conditions sociales. Aucun facteur de risques n’a été découvert jusqu’à aujourd’hui.

Les symptômes

Les bébés atteints du syndrome de Rett naissent d’un accouchement normal. Les premiers signes cliniques se manifestent à partir du 6^ème mois. Toutefois, les changements les plus marquants se manifestent vers le 12^ème et le 18^ème mois. Ces symptômes sont :

Un retard la croissance de la boite crânienne

Il s’agit du premier signe qu’un enfant est atteint du syndrome de Rett. En grandissant, l’enfant présentera un ralentissement de croissance au niveau des autres parties du corps.

La perte de coordination des membres supérieurs.

L’enfant est dans l’incapacité de faire usage de ses mains pour montrer des objets. Entre autres, saisir des objets devient difficile pour lui. À la place, il va exercer des battements, des frottements, des torsions, des tapotements…

Des troubles de communications.

L’enfant est dans l’incapacité de parler alors qu’il était capable antérieurement. Il perd son intérêt relationnel et s’isole.

Des crises convulsives

Ceux-ci se produisent chez 50% à 90% des fillettes touchées du syndrome de Rett. Elle est secondaire à des spasmes musculaires pouvant aboutir à des crises épileptiques.

Un manque de coordination et d’équilibre

L’enfant n’arrivent plus à ramper, ni à marcher.

Une scoliose

Cela se présente par une courbure anormale de la colonne vertébrale. C’est vers les 8 à 11 ans de l’enfant que cela se produit.

De l’irritabilité

Chez les nourrissons, des périodes de cris et de pleurs peuvent durer des heures.

Une arythmie

Cela peut raccourcir l’espérance de vie.

Des troubles de la déglutition
Une constipation
Des expressions faciales

L’enfant manifeste des expressions faciales anormales et spontanées, des rires en continu, des cris excluant des raisons apparentes ou des mouvements brusques.

Evolution du syndrome de Rett

Ce syndrome se distingue en quatre (04) stades :

Stade 1

Commence entre le 6^ème et le 18^ème mois. À ce stade, le développement de s’apparente toujours normalement. Toutefois son intérêt pour les jouets et les personnes diminue. La croissance de la boite crânienne commence à se ralentir.

Stade 2

Commence entre la 1^ère année et le 4^ème. Une régression rapide va s’effectuer en espace de quelques semaines ou quelques mois. L’enfant perd sa capacité d’expression orale et cesse de marcher ou d’utiliser ses mains. Les mouvements stéréotypés et les crises convulsives vont se manifester.

Stade 3

Commence entre le 2ème et la 10ème année. Il s’agit d’une phase stationnaire. Toutefois, malgré les problèmes de mouvements persistants à ce stade, le comportement de l’enfant présente une amélioration. L’enfant est plus calme, et moins sujette à des crises. Il devient plus social et réapprend à utiliser ses mains. Cependant, des problèmes respiratoires vont survenir fréquemment, d’où un risque brusque de décès.

Stade 4

Ce stade commence après la 10^ème année de l’enfant. Il s’agit d’un stade critique. En effet, la motricité se détériore, d’où l’impossibilité de marcher. L’enfant malade ne parle pas souvent, Il ne s’exprime qu’avec le regard. Il est rare que l’enfant atteigne l’âge adulte.

Traitements du syndrome de Rett

Actuellement, le traitement curatif n’existe pas. La prise en charge vise uniquement à soulager les symptômes. Toutefois, de nombreux travaux de recherches sur la mutation de la MECP2 sont toujours d’actualité. Le BDNF, une super-vitamine neuronale serait parmi l’un des résultats de ces recherches.

Qu’est-ce que la super-vitamine BDNF ?

Parmi les voies physiologiques altérées, il a été observé que le BDNF joue un rôle clé de survie dans le développement et la plasticité neuronale. Cette super-vitamine circule généralement dans des vésicules au sein des neurones. Dans le syndrome de Rett le taux de BDNF est fortement rare. Les recherches se penchent alors actuellement sur des moyens d’administrer cette super-vitamine chez les malades.

Prise en charge médicale

Le syndrome de Rett nécessite un travail combiné de plusieurs spécialistes de santé (éducateurs, kinésithérapeute, psychomotriciens, orthophoniste…). L’enfant doit obligatoirement être assisté à vie.

Prise en charge des crises épileptiques

Afin de traiter les épilepsies, les médecins peuvent prescrire la Carbamazépine, la Valproate, la Lamotrigine.

Prise en charge des troubles du sommeil

La mélatonine peut être prescrite pour amenuiser les troubles du sommeil manifestés chez les patients atteints du syndrome de Rett.

Prise en charge des troubles de motricité

Un soutien d’appareillages utilisé de jour ou de nuit. Cela permettra de soutenir l’enfant en position assise ou debout ;
Un corset. Cela permet de maintenir la colonne vertébrale;
Des séances d’ergothérapie. Cela permet d’aider l’enfant à favoriser les compétences motrices ;
Des injections de toxine botulinique sont souvent administrées afin d’amenuiser la spasticité musculaire.

Sources:
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=syndrome_de_rett_pm
https://www.allodocteurs.fr/maladies/maladies-rares/syndrome-de-rett-une-maladie-genetique-rare_19705.html